Juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML) is een zeldzame, agressieve soort leukemie die optreedt op kinderleeftijd. Ondanks baanbrekend onderzoek naar het ontstaan, is het ziektemechanisme van JMML nog niet volledig ontrafeld. In dit projectvoorstel willen we het samenspel van genomische (DNA), transcriptomische (RNA) en epigenetische factoren onderzoeken in cellen van 30 JMML patiënten. Deze geïntegreerde aanpak zal nieuwe inzichten geven in het ontstaansmechanisme en ziekteverloop waardoor nieuwe therapeutische aangrijpingspunten geïdentificeerd zullen worden. Deze zijn dringend nodig aangezien beenmergtransplantatie nog steeds de standaardbehandeling voor JMML is met, o.a. wegens bijwerkingen en kans op herval, slechte overlevingskansen. In het bijzonder willen we een specifiek type RNA, namelijk “circRNA”, verder in kaart brengen aangezien onze onderzoeksgroep recent al grote verschillen in voorkomen van circRNAs tussen JMML patiënten kon aantonen, en deze door hun fysiologische eigenschappen geschikt zijn als aangrijpingspunt voor nieuwe behandelingen.