Marfan syndroom is een autosomaal dominants bindweefselaandoening met als belangrijkste kenmerken: lensdislocatie, skeletale overgroei en aortaworteldilatatie. Marfan syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1 gen welke codeert voor een belangrijk extracellulair matrix proteine. De aandoening wordt gekenmerkt door een belangrijke inter- en intrafamiliale variabiliteit die genetisch niet kan verklaard worden door de onderliggende FBN1 mutatie. Dit onderzoek zal de rol van single nuclotide polymorphismes (SNPs) in genen coderend voor extracellulaire matrix of de TGFbeta signalisatieweg onderzoeken in de phenotypische variabiliteit. Tevens zal onderzocht worden welke SNPs in de renine-agiontensin pathway een rol spelen in het therapeutisch antwoord op behandeling met losartan.