Project

Studie van de rol van genetische variatie in de fenotypische variabiliteit en respons op de behandeling bij patiënten met Marfan Syndrome

Looptijd
01-01-2008 → 31-12-2010
Financiering
Middelen door bilaterale samenwerking (privé en stichtingen)
Promotor
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
Trefwoorden
marfan syndroom modifier gen
 
Projectomschrijving

Marfan syndroom is een autosomaal dominants bindweefselaandoening met als belangrijkste kenmerken: lensdislocatie, skeletale overgroei en aortaworteldilatatie. Marfan syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1 gen welke codeert voor een belangrijk extracellulair matrix proteine. De aandoening wordt gekenmerkt door een belangrijke inter- en intrafamiliale variabiliteit die genetisch niet kan verklaard worden door de onderliggende FBN1 mutatie. Dit onderzoek zal de rol van single nuclotide polymorphismes (SNPs) in genen coderend voor extracellulaire matrix of de TGFbeta signalisatieweg onderzoeken in de phenotypische variabiliteit. Tevens zal onderzocht worden welke SNPs in de renine-agiontensin pathway een rol spelen in het therapeutisch antwoord op behandeling met losartan.