Acroniem
EyeTN
Code
41Q09012
Looptijd
01-11-2012 → 31-10-2016
Financiering
European funding: framework programme
Promotor
Onderzoeksdisciplines
-
Natural sciences
- Genetics
- Systems biology
-
Medical and health sciences
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
Trefwoorden
exome
hereditary blindness
variant prioritisation
cis-regulatory mapping
retinal dystrophy
retinal pigment epitheiuml
Projectomschrijving
Corbo et al. (2010) genereerde een cis-regulatorische map van fotoreceptor-specifieke transciptiefactor CRX in de muis. Retinal pigment epitheel (RPE)-geexpresseerde genen zijn niet vertegenwoordigd in deze dataset. cellijnen. Exoom data van index patienten met retinale dystrofieen (RD) zal gefilterd worden tegen gekende RD genen, en tegen CRX, NRL en OTX2 cis-regulatorische datasets.