Antifosfolipidensyndroom (APS) is een trombo-inflammatoire ziekte die bepaald wordt door de aanwezigheid van antifosfolipide-antilichamen (aPL). Door fosfolipideoppervlakken en fosfolipidebindende eiwitten te herkennen, kunnen deze aPL trombose, zwangerschapsmorbiditeit en andere auto-immuun- en inflammatoire manifestaties induceren. Een adequate diagnose van APS is belangrijk omdat APS-patiënten follow-up vereisen en aangepaste antistollingsbehandeling met vitamine K-antagonisten. De klinische kenmerken zijn niet specifiek voor APS, en dus is de diagnose van APS afhankelijk van nauwkeurige detectie en interpretatie van aPL. Er zijn talrijke aPL's beschreven, maar slechts drie daarvan worden momenteel als diagnostisch beschouwd, namelijk lupus anticoagulant (LA), anticardiolipine-antilichamen (aCL) IgG/IgM en anti-β2-glycoproteïne I-antilichamen (aβ2GPI) IgG/IgM.

LA-analyse wordt uitgevoerd met twee stollingstesten in een procedure in drie stappen, terwijl aCL, aβ2GPI worden gemeten met immunologische testen. Daarom is de laboratoriumdiagnose van APS omslachtig omdat er meerdere laboratoriumtests nodig zijn voor aPL-beoordeling. Het diagnostisch onderzoek wordt verder bemoeilijkt door mogelijke interferenties en een gebrek aan standaardisatie/harmonisatie tussen assays. 

Er is reeds vooruitgang geboekt op het gebied van de standaardisatie van de meting en interpretatie van LA en immunologische assays voor aCL en aβ2GPI. LA-meting blijft echter een gecompliceerde procedure met veel valkuilen en wordt verstoord door antistollingstherapie. Immunoassays voor aCL en aβ2GPI vertonen nog steeds verschillen tussen de assays. Deze methodologische problemen maken de laboratoriumdiagnose van APS een uitdaging. De trombinegeneratietest (TGA) zou een alternatief kunnen bieden voor traditionele aPL-testen. De TGA meet zowel de vorming als de remming van trombine, die een aanzienlijk deel van het totale stollingsproces vertegenwoordigen. Daarom weerspiegelt TGA nauwkeuriger wat er in vivo gebeurt in vergelijking met op stolling gebaseerde assays door de dynamische processen van trombinegeneratie te meten.

Bij de interpretatie van aPL-resultaten helpen antilichaamprofielen bij het identificeren van risicopatiënten. Niet-criteria aPL, zoals antilichamen tegen het domein I van bèta2-glycoproteïne (aDI) en antilichamen tegen fosfatidylserine-protrombine (aPS/PT), zijn de afgelopen jaren onderzocht en kunnen nuttig zijn bij risicostratificatie van APS-patiënten.  Maar aDI en aPS/PT zijn niet opgenomen in de huidige diagnostische criteria en testen in de dagelijkse praktijk wordt niet aanbevolen omdat deze antilichamen geen toegevoegde waarde hebben bij de diagnose van APS.

Er is nog steeds behoefte aan optimalisatie van aPL-testen. Deze omvatten studies naar aPS/PT- en aDI-antilichamen, vergelijkbaarheid van verschillende immunoassays (ELISA versus niet-ELISA-assays), semikwantitatieve rapportage van titers en de rol van IgM- en IgA-isotypen. Bovendien moet de klinische rol van matige en hoge titers en de cutoffs berekend door het 99e percentiel verder worden bestudeerd. Meer optimalisatie-initiatieven zullen de diagnose van APS ten goede komen en bijdragen aan een juiste en nauwkeurige interpretatie van de resultaten.