-
Medical and health sciences
- Cardiology
- Cellular interactions and extracellular matrix
- Genetics
- Stem cell biology
Aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een genetische hartziekte, gekenmerkt door fibrovettige vervanging van het myocardium, ventriculaire aritmieën, hartfalen en een verhoogd risico op plotse hartdood. De diagnose is complex en slechts bij 60% van de ACM patiënten kan een genetische oorzaak gevonden worden. Zelfs voor patiënten met een geïdentificeerde mutatie, zijn de moleculaire mechanismen slecht begrepen en gekarakteriseerd. Momenteel is er geen curatieve behandeling beschikbaar. Ons doel is het ontdekken van nieuwe causale en modifier-genen die als potentiële therapeutische doelwitten kunnen dienen. We verwachten nieuwe pathomechanistische inzichten te verkrijgen in ACM en mogelijk ook in andere erfelijke hartaritmieën. Bovendien zal de incorporatie van de geïdentificeerde genen in genpanelen de diagnostische nauwkeurigheid en familiale screening verbeteren. Ten slotte zal het de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen of de herbestemming van door de FDA/EMA goedgekeurde geneesmiddelen teweeg brengen.