Diagnostiek:

Het huidig diagnostisch platform wordt uitgebreid met implementering van transcriptomics en proteomics in samenwerking met het CMGG en het VIB. Er wordt ook ingezet op meer orgaan specifieke testing via opzetten van neuronale iPSC's waarbij mitochondriale functie via klassieke biochemische technieken (spectrofotometrie, BN-PAGE, zuurstofconsumptie) zullen worden geëvalueerd.

Pathofysiologie:

De uitwerking van pathofysiologische processen, wordt in eerste instantie gericht op de amino-acyl tRNA (aARS2)-defecten. Hiervoor is een zebravismodel in aanmaak in de zebravis core facility unit (CMGG). In een breder perspectief willen we ook evalueren of zebravissen een bruikbaar modelorganisme zijn voor studie van mitochondriën en mitochondriale aandoeningen, dit, in eerste instantie, voor nDNA gemedieerde mitochondriale pathologieën.

Therapie:

Met de zebravis modellen van de aARS2-defecten zal worden geëvalueerd in welke mate aminozuren en cofactoren een therapeutische waarde hebben.