Project

EtioPathogenetische studie van erfelijke bindweefselaandoeningen die gepaard gaan met arteriële malformaties

Acroniem
3E00411
Code
3E004111
Looptijd
01-10-2011 → 30-09-2014
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO), Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Cardiac and vascular medicine
    • Laboratory medicine
    • Molecular and cell biology
    • Palliative care and end-of-life care
    • Regenerative medicine
    • Other basic sciences
    • Cardiac and vascular medicine
    • Laboratory medicine
    • Palliative care and end-of-life care
    • Regenerative medicine
    • Other clinical sciences
    • Other health sciences
    • Nursing
    • Other paramedical sciences
    • Cardiac and vascular medicine
    • Laboratory medicine
    • Molecular and cell biology
    • Palliative care and end-of-life care
    • Regenerative medicine
    • Other translational sciences
    • Other medical and health sciences
Trefwoorden
arteriële tortuositeitssyndroom bindweefselziekten familiale thoracale aneurysmata cerebrale aneurysmata genetica
 
Projectomschrijving

Dit project bestudeert de ontwikkeling en integriteit van het cardiovasculaire stelsel adhv erfelijke bindweefselaandoeningen. We zullen (1) de moleculaire basis ontrafelen waarbij mutaties in GLUT10 tot afwijking vasculaire ontwikkeling leiden in een muismodel voor het arteriele tortuositeitssyndroom; (2) nieuwe genetische defecten opsporen aan de basis van familiale thoracale aorta-aneurysmata; (3) patienten met cerebrale aneurysmata klinisch en moleculair karakterizeren.