Project

Europees opleidingsnetwerk voor de diagnose, het begrip en de behandeling van de ziekte van Stargardt, een frequent erfelijke blindheid veroorzakende aandoening - StarT

Code

01IT1422

Duration

01 July 2022 → 30 June 2023

Funding

Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds

Promotor

Elfride De Baere

Mandaathouder

Alfredo Dueñas Rey

Research disciplines

Natural sciences
- Bioinformatics data integration and network biology
- Bioinformatics of disease
Medical and health sciences
- Epigenetics
- Genetics
- Ophthalmology

Keywords

Inherited retinal disease (IRD) Stargardt disease ABCA4 cis-regulatory element (CRE) enhancer multi-omics single-cell lncRNA retina

Project description

Dit project omvat de evaluatie van het niet-coderende morbide genoom als mogelijke oorzaak van verborgen variatie in ABCA4-geassocieerde ziekte, en het functioneel onderzoek van niet-coderende varianten gelegen in cis-regulatorische elementen en niet-coderende RNAs als oorzaak van IRD. De resultaten van dit project zullen nieuwe inzichten bieden in genregulatie en IRD pathogenese, met uiteindelijk mogelijk nieuwe therapeutische perspectieven.