Project

Europees opleidingsnetwerk voor de diagnose, het begrip en de behandeling van de ziekte van Stargardt, een frequent erfelijke blindheid veroorzakende aandoening - StarT

Code
01IT1422
Looptijd
01-07-2022 → 30-06-2023
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Bioinformatics data integration and network biology
    • Bioinformatics of disease
  • Medical and health sciences
    • Epigenetics
    • Genetics
    • Ophtalmology
Trefwoorden
erfelijke netvliesaandoeningen ziekte van Stargardt ABCA4 cis-regulatorisch element (CRE) enhancer multi-omics single-cell lncRNA retina.
 
Projectomschrijving

Dit project omvat de evaluatie van het niet-coderende morbide genoom als mogelijke oorzaak van verborgen variatie in ABCA4-geassocieerde ziekte, en het functioneel onderzoek van niet-coderende varianten gelegen in cis-regulatorische elementen en niet-coderende RNAs als oorzaak van IRD. De resultaten van dit project zullen nieuwe inzichten bieden in genregulatie en IRD pathogenese, met uiteindelijk mogelijk nieuwe therapeutische perspectieven.