Long-range regulatorische herschikkingen kunnen leiden tot gewijzigde genexpressie en ziekte door dissociatie van het gen van zijn cis-regulatorische sequenties. Door identificatie van long-range regulatorische defecten in drie humane forkhead-gerelateerde aandoeningen en door de zoektocht naar cis-regulatorische elementen van de corresponderende ziektegenen, beogen we een beter inzicht in het aandeel van long-range genetische defecten in de moleculaire pathogenese van genetische aandoeningen.