Code
01IT0622
Looptijd
01-05-2022 → 30-04-2023
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Onderzoeksdisciplines
-
Natural sciences
- Bioinformatics data integration and network biology
- Bioinformatics of disease
-
Medical and health sciences
- Epigenetics
- Genetics
- Ophtalmology
Trefwoorden
Erfelijke netvliesblindheid
Stargardt
ABCA4
cis-regulatorisch element (CRE)
enhancer
UMI-4C
multi-omics
single-cell
topologisch geassocieerd domein (TAD)
retina
retinaal pigmentepitheel
ultrageconserveerd niet-coderend element (UCNE)
Projectomschrijving
Het doel is om het cis-regulatorische landschap van ABCA4 in kaart te brengen en ultrageconserveerde niet-coderende elementen te karakteriseren in humaan netvlies en retinaal pigmentepitheel. Dit wordt gerealiseerd door hoge-resolutie chromatine-interactieprofilering (UMI-4C, HiChIP) en door de integratie van multi-omics ‘bulk- en single-cell’ datasets. Uiteindelijk zal dit de
ontbrekende genetische variatie van erfelijke retinale aandoeningen (IRD) zoals ABCA4- geassocieerde ziekte helpen begrijpen.