De afbraak van afvalstoffen in onze cellen is essentieel voor hun levensvatbaarheid op de lange termijn. Echter,
wanneer mensen een mutatie hebben in een gen dat codeert voor een enzym dat de afbraak bevordert
verwerken of wanneer mensen ouder worden, worden afvalproducten niet erg efficiënt meer verwijderd. Een groep
van dergelijke ziekten wordt Lysosomal Storage Diseases (LSD) genoemd. Dit resulteert in een opeenstapeling van
deze afvalstoffen in de lysosomen van cellen. Er is een therapie ontwikkeld voor LSD die
betreft een intraveneuze injectie van een functioneel equivalent van het deficiënte enzym: Enzyme
Vervangende therapie (ERT). Op die manier kan de actieve vorm de opgeslagen producten degraderen
zieke cellen. Naast de genetische varianten bestaat er ook LSD in de natuur. Die worden veroorzaakt door
een accumulerend substraat, vooral als gevolg van veroudering. Wij geloven dat het concept van ERT kan zijn
uitgebreid naar deze opgelopen ziekten. Het doel van het project is om op een recombinante manier te produceren
Acid Alpha-Glucosidase en Cathepsin D, twee enzymen die de ziekte van Pompe kunnen behandelen (genetische LSD)
en Inclusion Body Myositis (overgenomen LSD). Bij beide aandoeningen zijn de skeletspieren aangetast.
Daarom zullen beide enzymen worden gefuseerd met een Nanobody die receptoren op die spier herkent
cellen. Bovendien zullen de gefuseerde moleculen op recombinante wijze worden geproduceerd in Glyco Delelce-cellen. Binnen
deze cellen, suikers op eiwitten worden bijgesneden waardoor de eiwitten minder gevoelig zijn voor klaring
door de lever en zal leiden tot een verbeterde afgifte aan spiercellen.