Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Outputs & Impact
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Project
Ontwikkeling van een nieuwe antisense oligonucleotide therapie voor erfelijke blindheid
Informatie
Projectteam
Organisaties
Outputs & impact
Publicaties & datasets ( 5 )
RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases (IRDs)
Mathieu Quinodoz
Elifnaz Celik
Dhryata Kamdar
Francesca Cancellieri
Karolina Kaminska
Mukhtar Ullah
Pilar Barberán-Martínez
Manon Bouckaert
Marta Cortón
Emma Delanote
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2025
Generation of two iPSC lines (UGENTi003 and UGENTi004) from patients with intermediate rod-cone dystrophy carrying the c.[-123C>T;701G>A]; [806_810del] variants in the RDH12 gene
Manon Bouckaert
Filip Van Den Broeck
M. Ghazvini
Alfredo Dueñas Rey
Hanne Lenaerts
Annelies Dheedene
Kathleen Claes
Elfride De Baere
Bart Leroy
Julie De Zaeytijd
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
STEM CELL RESEARCH
2025
Non-coding single-nucleotide and structural variants affecting the EYS putative promoter cause autosomal recessive retinitis pigmentosa
Tamar Hayman
Shai Ovadia
Jaya Krishnan
Manon Bouckaert
Daan M. Panneman
Milton English
Johanna Valensi
Frans P.M. Cremers
Tamar Ben Yosef
L. Ingeborgh van den Born
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2025
Evaluation of a novel antisense oligonucleotide therapy targeting a 5’UTR mutation in the RDH12 gene
Manon Bouckaert
Kyana Van Acker
Maria Georgiou
Filip Van Den Broeck
Edith De Bruycker
Alfredo Dueñas Rey
Emma Delanote
Hanne Lenaerts
Melita Kaltak
Elfride De Baere
et al.
C3
Conferentie
2024
Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease
Alfredo Dueñas Rey
Marta del Pozo Valero
Manon Bouckaert
Katherine A. Wood
Filip Van Den Broeck
Malena Daich Varela
Huw B. Thomas
Mattias Van Heetvelde
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENOME MEDICINE
2024
Activiteiten ( 0 )
Resultaten
Impactnarratieven ( 0 )
Octrooien ( 0 )