Preimplantation genetic testing (PGT) wordt uitgevoerd tijdens een in vitro fertilisatie (IVF) -behandeling en is bedoeld om de geboorte van een kind met een genetische aandoening te voorkomen of om het implantatiepotentieel voor dragers van gebalanceerde chromosomale herschikkingen te vergroten.

Recente technologische ontwikkelingen hebben een revolutie teweeggebracht in het veld, maar hebben ook een aantal nieuwe vragen opgeworpen. De introductie van genoom-brede technologieën maakt uitgebreide chromosoomscreening (CCS) mogelijk, wat de detectie van aneuploidieën en structurele herschikkingen mogelijk maakt die geen verband houden met het genetische defect dat wordt onderzocht. Hoewel dit waardevol lijkt om het succespercentage van PGT verder te verbeteren, blijven er vragen over de validiteit en relevantie van deze (mozaïek) aberraties in het trophectoderm en hun relatie tot de ontwikkeling van embryo's.

In dit proefschrift onderzoeken we de relatie tussen (mozaïek) aberraties in de trophectoderm biopsie en de ontwikkeling van de binnenste celmassa in het peri-implantatie stadium. Vervolgens zullen we de toegevoegde waarde van genotyping-by-sequencing (GBS) onderzoeken voor de gelijktijdige detectie van monogene stoornissen en CCS, en de toegevoegde waarde ervan evalueren voor detectie van mozaïek. Ten slotte zullen we nieuwere, niet-invasieve methoden voor PGT onderzoeken, die het embryo beschermen.

Het aanpakken van deze problemen zal ons meer kennis verschaffen over (mozaïek) chromosomale herschikkingen en hun relatie tot (normale) embryonale ontwikkeling. Bovendien zal deze kennis het succespercentage van PGT verder verbeteren.