Project

Genetische mechanismen betrokken bij 46, XY and 46, XX Aandoeningen van de Gelsachtsontwikkeling

Acroniem
EuroDSD
Code
41H05610
Looptijd
01-11-2009 → 31-10-2011
Financiering
Europese middelen: kaderprogramma
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Endocrinology and metabolic diseases
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Paediatrics and neonatology
    • Endocrinology and metabolic diseases
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Paediatrics and neonatology
    • Nursing
    • Endocrinology and metabolic diseases
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Paediatrics and neonatology
Trefwoorden
next generation sequencing genetische oorzaak aandoeningen van de geslachtsontwikkeling (DSD) gen
 
Projectomschrijving

Bij aandoeningen van de geslachtsontwikkeling (AGOs) wordt een genetische oorzaak slechts in 20-30% van de gevallen gevonden, wat de kwaliteit van vele biologische en outcome studies aazienlijk compromitteert door inclusie van heterogene patiëntenpopulaties. Dit project onderzoekt moleculaire genetische pathways en nieuwe genen die relevanter zijn voor het ontstaan van AGOs en maakt hiervoor gebruik van de meest geavanceerde genetische technieken.