Elastische vezels zorgen voor veerkracht en elasticiteit in de zachte lichaamsweefsels Vele ouderdomsziekten zoals bloedvatverwijding, longemfyseem en sommige oogziekten gaan gepaard met progressief verlies van elastische vezels

Om de biologie rond elastische vezels te begrijpen, bestuderen we cutis laxa (CL) syndromen Deze monogene bindweefselaandoeningen vormen uitstekende ziektemodellen om de aanmaak van elastische vezels te bestuderen Patiënten met CL hebben een overtollige, gerimpelde huid en kunnen daarnaast bloedvatverwijding, emfyseem, skelet-, oog-, en neurologische afwijkingen vertonen De onderliggende genetische oorzaken zijn zeer divers en wijzen op een afwijkingen in de celmatrix, van cellulaire transportmechanismen, en van de mitochondriale functies Desondanks blijven de ziektemechanismen grotendeels ongekend

In dit project ontwerpen we een classificatie voor de verschillende CL syndromen, gebaseerd op klinische presentatie en de ultrastructurele beeldvorming van de elastische vezels Deze classificatie vormt de basis voor de aanpak van CL patiënten Ten tweede zullen we nieuwe oorzaken van CL opsporen in patiënten met op heden geen genetische oorzaak Ten derde zullen we de gelijklopende en uiteenlopende ziektemechanismen analyseren in fibroblasten van patiënten en in zebravismodellen voor moleculaire verschillende CL Dit allesomvattende project zal nieuw inzicht brengen in de aanmaak en onderhoud van elastische vezels