Primaire scleroserende cholangitis (PSC) is  een idiopathische, heterogene cholestatische ziekte gekenmerkt door persisterende, progressieve inflammatie van de galwegen en fibrosevorming. Er is een sterke associatie met inflammatoir darmlijden. Er is geen effectieve therapie. PSC komt voornamelijk bij mannen voor en de gemiddelde leeftijd bij diagnose bedraagt 41 jaar. Het is  een zeldzame ziekte met toenemende incidentie (0-1.3/10000 personenen/jaar) en prevaentie (0-16.2 per 100.000 persons).

In Westerse landen is PSC de voornaamste risicofactor voor de ontwikkeling van galwegkanker (cholangiocarcinoma (CCA)). Het jaarlijks  risico bedraagt in deze populatie 2%, en de 30jaar cumulatieve incidentie is 20%. Het risico op CCA is 400x hoger bij PSC dan in de algemene populatie.

CCA is altijd een moeilijke tumor geweest met weinig diangostische en therapeutische opties, geassocieerd met een lage patienten overleving ondanks de toenemende incidentie. CCA betreft 15% van alle primaire levertumoren.

Er is geen consensus over een effectieve surveillance strategie voor CCA in PSC patiënten, omdat de huidige strategiënen onvoldoende specifiek en sensitief zijn voor een vroege diagnose van CCA. Guidelines adviseren om jaarlijks een MR/MRCP te verrichten bij patiënten met PSC. Desondanks  toonde een recente, zeer robuust uitgevoerde studie dat 2% van CCA gevonden werden bij jaarlijkse MRI screening in PSC patiënten, maar slechts 62% kwamen in aanmerking voor cuatieve strategie en de meerderheid van deze patiënten ontwikkelde een recidief en overleed. Er zijn enkele potentiële biomerkers  die in piloot studies  hoop geven(miRNAs, proteomics en metabolomics) maar de meeste zijn gebaseerd op complexe en dure technologie en allen moeten nog prospectief gevalideerd worden.

Er is dus een duidelijke nood aan

1. een effectieve, betrouwbare en betaalbare diagnostische merker voor CCA in een vroeg stadium, waar curatie nog mogelijk is

2. een prognostische tool die stratificatie mogelijk maakt naargelang het risico op ontwikkeling van CCA

Ons team heeft veel expertise in de studie van glycomics in leverziekten,preliminaire data van ons  team tonen dat glycomics in PSC veranderingen vertonen bij diagnose van CCA en in relatie tot prognose bij CCA. Het doel van deze studie is om deze bevindingen prospectief en multicentrisch te valideren.