Project

Identificatie van nieuwe genen voor recessieve vormen van het Ehlers-Danlos syndroom

Looptijd
01-10-2009 → 30-09-2011
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO), Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
Trefwoorden
Ehlers-Danlos syndroom klinische genetica menselijke genetica erfelijke bindweefselaandoeningen
 
Projectomschrijving

Via studie van twee consanguine families met fenotypische kenmerken van zeldzame EDS-varianten beogen we de identificatie van nieuwe genen voor recessieve EDS-fenotypes. Via Next Generation sequenering van verschillende kandidaatregio's zal getracht worden de causale gendefecten te identificeren. Ook zal de rol van recent ontdekte genen nagegaan worden bij patiënte met EDS-fenotypes waarbij het genetisch defect ongekend is.