Project

Zebravis als een modelsysteem om de causaliteit van varianten met onbekende klinische betekenis te evalueren bij erfelijke borstkanker

Code
365W9115
Looptijd
01-01-2015 → 31-12-2018
Financiering
Middelen door bilaterale samenwerking (privé en stichtingen)
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Laboratory medicine
    • Palliative care and end-of-life care
    • Regenerative medicine
    • Other basic sciences
    • Laboratory medicine
    • Palliative care and end-of-life care
    • Regenerative medicine
    • Other clinical sciences
    • Other health sciences
    • Nursing
    • Other paramedical sciences
    • Laboratory medicine
    • Palliative care and end-of-life care
    • Regenerative medicine
    • Other translational sciences
    • Other medical and health sciences
Trefwoorden
zebravis
 
Projectomschrijving

In erfelijke borstkanker, kennis van de genetische oorzaak biedt de mogelijkheid om met een hoog risico individuen op te nemen in programma's voor toezicht en kunnen therapeutica te passen. Sinds de invoering van de volgende generatie sequencing in moleculaire diagnostiek, het aantal varianten van onbekende klinische betekenis (VUS) dramatisch toegenomen. De vondst van een dergelijke variant zorgt voor veel onzekerheid. Daarom is de ontwikkeling van een betrouwbare functionele assays zeer gerechtvaardigd. Wij stellen zebravis als modelsysteem zoals betrokken bij DNA-DSB-reparatie en onderhoud genoomstabiliteit door homologe recombinatie (HR) route. Verschillende assays evalueren DNA herstelcapaciteit van HV wordt geoptimaliseerd voor toepassing in zebravisembryo's. De De functionaliteit van de route wordt vergeleken tussen wildtype embryo's embryo waarin het gen van interesse knock-out en redde gebruik afgedekt mRNAs die de VUS te onderzoeken.