Dit project heeft tot doel het genetische defect te identificeren in sporadische melorheostosis. Daarnaast willen we meer inzicht te krijgen in de precieze rol van LEMD3 in TGFbeta / BMP signalisatie en regulatie van de botdichtheid. Voor deze studie zullen we verschillende manieren, waaronder gist twee-hybride experimenten, ChIP-seq, een transgeen muismodel en whole-exome sequencing gebruiken.