Zeldzame aandoeningen worden gedefinieerd op basis van een prevalentie van <1/2000. Samen bestaan er meer dan 6.000 zeldzame aandoeningen die meer dan 500.000 Belgen treffen. Tot in 80% hebben deze aandoeningen een genetische basis.

Het diagnostische traject voor patiënten met zeldzame aandoeningen is vaak gecompliceerd: een diagnostische odyssee die gemiddeld een 5-tal jaar in beslag neemt. Verder wordt er bij het ontstaan van de symptomen vaak een verkeerde diagnose gesteld, die dan weer leidt tot een niet passende en soms zelfs schadelijke behandeling.

Gezien de genetische etiologie vraagt het stellen van de diagnose doorgaans het identificeren van het causale genetische defect. In het huidige project willen we door het vroegtijdig aanbieden van doorgedreven moleculair biologische onderzoekstechnieken bijdragen aan een significante verkorting van de tijd tot diagnose voor patiënten die getroffen worden door zeldzame aandoeningen.