Neuro-ontwikkelingsstoornissen (NDDs) zijn een heterogene groep van vroeg ontstane aandoeningen die de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel (CZS) beïnvloeden en die wereldwijd ongeveer 2-5% van de kinderen treffen. De klinische en genetische heterogeniteit van NDDs maken het een uitdaging om een moleculaire diagnose te vinden voor individuele gevallen. Hoewel recente technologische verbeteringen hebben geleid tot een aanzienlijke toename in de diagnostische opbrengst en de identificatie van verschillende nieuwe NDD-geassocieerde genen, moeten veel geassocieerde genen nog worden ontdekt en bovendien is het niet-coderende deel van het genoom nog niet onderzocht.

Daarom proberen we in dit project enerzijds nieuwe kandidaatgenen die geassocieerd zijn met NDDs te identificeren en karakteriseren en anderzijds regulerende elementen te ontrafelen die cruciaal zijn tijdens de neuronale ontwikkeling.

Hiervoor maken we gebruik van een breed scala aan modelsystemen zoals 2D en 3D in vitro modellen, modelorganismen zoals Drosophila melanogaster (fruitvlieg) en Danio rerio (zebravis). We willen de functie van (nieuwe) NDD-genen karakteriseren en belangrijke regulerende elementen van NDD-genen identificeren en valideren door gebruik te maken van een multi-omics strategie bestaande uit een combinatie van functionele genomics, transcriptomics en proteomics in bovengenoemde modelsystemen.