Bij 3 tot 10% van de kankerpatiënten, wordt een gemetastaseerde tumor vastgesteld waarvan de oorsprong niet achterhaald kan worden. Zij krijgen een diagnose van “Cancer of Unknown Primary” (CUP). Indien mogelijk zal een biopsie van de tumor worden genomen voor pathologisch onderzoek. De planning, uitvoering en analyse hiervan kan tot 2 weken duren. Immunokleuring van het biopsieweefsel is een trage en dure methode die bij 34% van de CUPs geen diagnose zal opleveren. De behandeling is beperkt tot aspecifieke chemotherapie, waardoor CUP de 4de meest dodelijke vorm van kanker is.

Het methylatieprofiel van tumoraal DNA is een unieke ‘vingerafdruk’ dat gebruikt kan worden om het oorspronkelijke weefsel te achterhalen. Aan de UGent-VIB werd een nieuwe techniek ontwikkeld, cfRRBS, dat het methylatieprofiel kan bepalen van minimale hoeveelheden sterk gefragmenteerd DNA. Met deze techniek kan zowel het DNA van weefsel ingebed in paraffine gebruikt worden, alsook celvrij DNA dat onder andere uit bloed kan worden geïsoleerd.

In dit onderzoeksproject zal cfRRBS worden geïmplementeerd in een klinisch toepasbaar protocol. Er zal een referentiedataset worden samengesteld om tumoren te kunnen classificeren a.d.h.v hun methylatieprofiel. De verwerking van de patiëntenstalen en -data zal worden geoptimaliseerd om een flexibele en betrouwbare diagnostische test te bekomen. De resultaten van deze test zullen daarna gevalideerd worden bij de diagnose van CUPs.