Code
01D25319
Looptijd
01-10-2019 → 31-10-2020
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
-
Natural sciences
- Genetics not elsewhere classified
-
Medical and health sciences
- Cardiac and vascular medicine not elsewhere classified
- Medical biochemistry and metabolism not elsewhere classified
Trefwoorden
Vasculaire mediacalcificatie
pseudoxanthoma elasticum
natuurlijk ziekteverloop
inorganisch pyrofosfaat
lipidenmetabolisme
Projectomschrijving
In dit doctoraatsonderzoek zal een erfelijke vorm van vasculaire mediacalcificaties (VCm) bestudeerd worden namelijk pseudoxanthoma elasticum (PXE), veroorzaakt door ABCC6 mutaties. Het natuurlijke verloop van VCm in PXE patiënten, oorzakelijke moleculaire mechanismen en de rol van gestoord lipidenmetabolisme zal bestudeerd worden om zo bij te dragen tot verbetering van de
klinische opvolging en prognose van patiënten met VCm fenotypes.