Achtergrond

Cardiomyopathie (CMP) is een aandoening met een heterogene presentatie, met subtypes zoals hypertrofische, gedilateerde, aritmogene en restrictieve CMP. Hoewel zeldzaam bij pediatrische patiënten (ongeveer 1 per 100.000 kinderen), draagt het een aanzienlijke ziektelast: ongeveer 40% van de getroffen kinderen sterft of ondergaat een harttransplantatie binnen twee jaar na diagnose. De etiologie van pediatrische CMP is grotendeels onbekend en prognostische factoren zijn onvoldoende bestudeerd. De meeste gegevens zijn gebaseerd op volwassen populaties, wat de behoefte aan specifiek pediatrisch onderzoek benadrukt.

Doelen en Methodes

Dit project heeft als doel een register op te zetten van kinderen met elk type CMP om de diagnose te verbeteren en bijdragende prognostische factoren te identificeren. We zullen diagnostische protocollen van verschillende centra in België vergelijken en de diagnostische opbrengst van elke benadering analyseren, met als doel een kosteneffectief protocol te ontwikkelen. Daarnaast zullen we deelnemen aan twee Europese registers gericht op kinderen met hypertrofische en aritmogene CMP, om bij te dragen aan de zoektocht naar nieuwe prognostische factoren. Met ons register zullen we patiënten identificeren zonder onderliggende etiologie gevonden is (bijv. met een positieve familiale anamnese of vermoedelijk onbekende stofwisselingsstoornissen) waarbij een multiomische benadering kan worden gebruikt om de oorzaak van de ziekte te achterhalen.