Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Project

Europees opleidingsnetwerk voor diagnose: begrijpen en behandelen van de ziekte van Stargardt, een veel voorkomende erfelijke verblindende aandoening - StarT

Output en outcomes

Publicaties

Deletion upstream of MAB21L2 highlights the importance of evolutionarily conserved non-coding sequences for eye development

Fabiola CeroniMünevver Burcu CicekdalRichard HoltElena SorokinaNicolas ChassaingSamuel ClokieThomas NaertLidiya V. TalbotSanaa MuheisenDorine A. BaxYesim KesimEmma C. KivuvaCatherine Vincent-DelormeSoeren S. LienkampJulie PlaisanciéElfride De BaerePatrick CalvasKris VleminckxElena V. SeminaNicola K. Ragge et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in NATURE COMMUNICATIONS

A proteogenomic atlas of the human neural retina

Tabea V. RiepeMerel StemerdinkRenee SalzAlfredo Dueñas ReySuzanne E. de BruijnErica BoonenTomasz Z. TomkiewiczMichael KwintJolein GloerichHans J. C. T. WesselsEmma DelanoteElfride De BaereFilip Van NieuwerburghSarah De KeulenaerBarbara FerrariStefano FerrariFrauke CoppietersFrans P. M. CremersErwin van WykSusanne RoosingErik de VriezePeter A. C. 't Hoen et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in FRONTIERS IN GENETICS

Comparative 3D genome analysis between neural retina and retinal pigment epithelium reveals differential cis-regulatory interactions at retinal disease loci

Eva D'haeneVictor Lopez SorianoPedro Manuel Martínez-GarcíaSoraya KalayanamontriAlfredo Dueñas ReyAna Sousa-OrtegaSilvia NaranjoStijn Van de SompeleLies VantommeQuinten MahieuSarah VergultAna NetoJosé Luis Gómez-SkarmetaJuan Ramón Martínez-MoralesMiriam BauwensJuan Jesús TenaElfride De Baere et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in GENOME BIOLOGY

Multi-omics analysis in human retina uncovers ultraconserved cis-regulatory elements at rare eye disease loci

Victor Lopez SorianoAlfredo Dueñas ReyRajarshi MukherjeeFrauke CoppietersMiriam BauwensAndy WillaertElfride De Baere

A1 Artikel in een tijdschrift in NATURE COMMUNICATIONS

Autozygome-guided exome-first study in a consanguineous cohort with early-onset retinal disease uncovers an isolated RIMS2 phenotype and a retina-enriched RIMS2 isoform

Marta del Pozo ValeroBasamat Almoallem MohammedAlfredo Dueñas ReyQuinten MahieuMattias Van HeetveldeLaila JeddawiMiriam BauwensElfride De Baere

A1 Artikel in een tijdschrift in CLINICAL GENETICS

Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease

Alfredo Dueñas ReyMarta del Pozo ValeroManon BouckaertKatherine A. WoodFilip Van Den BroeckMalena Daich VarelaHuw B. ThomasMattias Van HeetveldeMarieke De BruyneStijn Van de SompeleMiriam BauwensHanne LenaertsQuinten MahieuDragana JosifovaCarlo RivoltaRaymond T. O'KeefeJamie EllingfordAndrew R. WebsterGavin ArnoCarmen AyusoJulie De ZaeytijdBart LeroyElfride De BaereFrauke CoppietersGenomics England Res Consortium et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in GENOME MEDICINE

Compendium of clinical variant classification for 2,246 unique ABCA4 variants to clarify variant pathogenicity in Stargardt disease using a modified ACMG/AMP framework

Stephanie CornelisMiriam BauwensLonneke Haer-WigmanMarieke De BruyneMadhulatha PantrangiElfride De BaereRobert B. HufnagelClaire-Marie DhaenensFrans P. M. Cremers

A1 Artikel in een tijdschrift in HUMAN MUTATION

CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis

Nafisa NuzhatKristof Van SchilSandra LiakopoulosMiriam BauwensAlfredo Dueñas ReyStephan KaesebergMelanie JaegerJason R. WillerJennifer WinterHanh M. TruongNúria Roura GruartmonerMattias Van HeetveldeJoachim WolfRobert MergetSabine Grasshoff-DerrJo Van DorpeAnne HoorensHeidi StoehrLuke MansardAnne-Francoise RouxThomas LangmannKatharina DannhausenDavid RosenkranzKarl M. WissingMichel Van LintHeidi RossmannFriederike HaeuserPeter NuernbergHolger ThieleUlrich ZechnerJillian N. PearringElfride De BaereHanno J. Bolz et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Stijn Van de SompeleKent W. SmallMünevver Burcu CicekdalVictor Lopez SorianoEva D'haeneFadi S. ShayaSteven AgemyThijs Van der SnicktAlfredo Dueñas ReyToon RosseelMattias Van HeetveldeSarah VergultIrina BalikovaArthur A. BergenCamiel J. F. BoonJulie De ZaeytijdChris F. InglehearnBohdan KousalBart LeroyCarlo RivoltaVeronika VaclavikJenneke van den EndeMary J. van SchooneveldJose Luis Gomez-SkarmetaJuan J. TenaJuan R. Martinez-MoralesPetra LiskovaKris VleminckxElfride De Baere et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Personalized genetic counseling for Stargardt disease : offspring risk estimates based on variant severity

Stephanie CornelisEsmee H. RunhartMiriam BauwensZelia CorradiElfride De BaereSusanne RoosingLonneke Haer-WigmanClaire-Marie DhaenensAnneke T. Vulto-van SilfhoutFrans P.M. Cremers

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS