In 2004 konden we aantonen dat verlies-aan-functie mutaties in LEMD3 kunnen leiden tot osteopoikilosis, het Buschke-Ollendorff syndroom (BOS) en niet-sporadische melorheostosis. Dit project beoogt 1) de identificatie van het causale genetisch defect in sporadische melorheostosis via een kandidaatgen benadering, en 2) de studie van de celbiologische effecten van LEMD3 haploinsufficiëntie alsook van de pathways die leiden tot de hyperostotische letsels in deze skeletdysplasieën.