Project

Identificatie van causale mutaties in patiënten met onverklaarde mentale retardatie en aangeboren afwijkingen door massieve parallele sequenering van kandidaatgenen

Code
3F020108
Looptijd
01-10-2008 → 30-09-2012
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO), Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Scientific computing
    • Bioinformatics and computational biology
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Bioinformatics and computational biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Bioinformatics and computational biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Public health care
    • Public health services
    • Bioinformatics and computational biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
  • Engineering and technology
    • Scientific computing
Trefwoorden
mentale retardatie genetica sequenering
 
Projectomschrijving

Zowel chromosomale herschikkingen als puntmutaties vormen een belangrijke oorzaak van mentale reardatie en multipele congenitale afwijkingen (MR/MCA). Met dit project zal gebruik gemaakt worden van de nieuwste technologiën in de humane genetica (selectieve resequencing) om 3000 kandidaatgenen voor MR/MCA te sequeneren met het oog op een betere kennis van de genen betrokken bij MR/MCA en de normale humane embryogenese.