Project

Ontrafeling van de rol van het KEOPS complex in Galloway-Mowat syndroom

Looptijd
01-10-2016 → 30-09-2020
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO)
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
Trefwoorden
Galloway-Mowat syndroom neurodegeneratieve aandoeningen KEOPS complex
 
Projectomschrijving

Het doel is het ontrafelen hoe mutaties in het KEOPS complex betrokken zijn in Galloway-Mowat syndroom, een zeldzame recessieve neurodegeneratieve aandoening. Er wordt gebruik gemaakt van in vitro en in vivo modelsystemen om na te gaan welke pathways aangetast zijn en of de localisatie en/of expressieprofiel van de verschillende delen van het KEOPS complex gewijzigd worden door de specifieke mutaties.