Code
3F013416
Looptijd
01-10-2016 → 30-09-2020
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO)
Promotor
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
-
Medical and health sciences
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
Trefwoorden
Galloway-Mowat syndroom
neurodegeneratieve aandoeningen
KEOPS complex
Projectomschrijving
Het doel is het ontrafelen hoe mutaties in het KEOPS complex betrokken zijn in Galloway-Mowat syndroom, een zeldzame recessieve neurodegeneratieve aandoening. Er wordt gebruik gemaakt van in vitro en in vivo modelsystemen om na te gaan welke pathways aangetast zijn en of de localisatie en/of expressieprofiel van de verschillende delen van het KEOPS complex gewijzigd worden door de specifieke mutaties.