-
Natural sciences
- Genetic predisposition
- Genetics not elsewhere classified
- Genetics
-
Medical and health sciences
- Molecular diagnostics
- Family planning
- Foetal development
- Reproductive medicine
- Genetics
- Paediatrics
- Molecular diagnostics
- Family planning
- Reproductive medicine
- Preventive medicine
- Primary health care
- Family planning
- Reproductive medicine
- Paediatrics
Ongeveer 2% van de kinderen wordt geboren met een ernstige erfelijke aandoening. Meestal is dit veroorzaakt doordat beide ouders drager zijn van een mutatie in hetzelfde gen; in dit geval is er bij elke zwangerschap een risico van één op vier op een kind met deze aandoening. Koppels met kinderwens kunnen met dragerschapsscreening te weten komen of zij een verhoogd risico hebben op een kind met een recessieve aandoening. De Belgische genetische centra ontwikkelden BeGECS (Belgian Genetic Expanded Carrier Screening), die meer dan 1700 recessieve genen analyseert. Er werden ruim 700 koppels geanalyseerd in het Centrum Genetica Gent; hieruit blijkt dat ~3% een risico heeft op een kind met een ernstige recessieve aandoening. Op heden wordt BeGECS enkel aangeboden via een genetische consultatie. Met dit onderzoek willen wij nagaan of het aanbieden van BeGECS door huisartsen en/of gynaecologen een haalbare benadering kan zijn om deze test te implementeren in de brede populatie.