Project

Menselijke stamcel-afgeleide modellen om mechanismen van verminderde hartfunctie bij Marfan syndroom te identificeren.

Code
01J13919
Looptijd
01-10-2019 → 30-07-2024
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Cardiology
Trefwoorden
Marfan syndroom menselijke geïnduceerde pluripotente stamcellen cardiovasculaire ziektes
 
Projectomschrijving

Marfan-syndroom (MFS), veroorzaakt door mutaties in het FBN1 gen (fibrilline-1), is een aandoening met onder meer cardiovasculaire manifestaties. Recente gegevens suggereren dat cardiomyopathie ook een primaire manifestatie kan zijn. In dit project willen we menselijke modellen van MFS bestuderen door menselijke geïnduceerde pluripotente stamcellen (hiPSC) te koppelen met CRISPR genbewerking, differentiatie, gedetailleerde hartspiercel-fenotypering en mechanistisch onderzoek.