Primaire focale hyperhidrose (PFH) is een veel voorkomende, meestal erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door meer zweten dan nodig is om de normale lichaamstemperatuur te behouden. PFH kan in ernst variëren van lichte vochtigheid tot ernstig druipen van bepaalde lichaamsdelen en kan resulteren in een aanzienlijke verslechtering van de levenskwaliteit. De huidige behandelingen die beschikbaar zijn voor dermatologen om PFH te behandelen, zijn vaak ontoereikend. PFH wordt erkend als een algemene autonome disfunctie met onbekende etiologie. Deze aandoening houdt verband met overstimulatie van de autonoom-bezenuwde eccriene klieren of met een afwijkende reactie op prikkels die het basale niveau van zweetafscheiding verhogen. Aangezien het autonome zenuwstelsel niet correct functioneert, kunnen naast hyperhidrose ook andere symptomen optreden, zowel op fysiologisch als psychiatrisch niveau. Om de pathogenese van PFH te onderzoeken, hebben we een grootschalig exome-sequencing-project gestart, bestaande uit een groot cohort van patiënten, en identificeerden we mutaties in voltage-geactiveerde natriumkanalen als klinisch relevant. Om de betrokkenheid van deze genen bij PFH te onderzoeken, zullen we een robuust diermodel creëren waarin therapieën kunnen worden getest. Door dit te doen, verwachten we een eerste indicatie te bekomen van mogelijke oorzaken van PFH, die op hun beurt kunnen helpen bij het leggen van de basis voor het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt.