Array comparative genomic hybridisatie (array CGH), ook gekend als moleculaire karyotypering gebruikt microarray technologie (high-density DNA probes op een vast oppervlak) te detecteren parallel of een van duizenden chromosomale fragmenten gedeleteerd of gedupliceerd in een genomisch DNA monster Array CGH kan dus idenify chromosomale afwijkingen bij patiënten met constitutionele of verworven aandoeningen en in embryo's. Dit onderzoeksproject heeft tot doel de technische grenzen van deze nieuwe technologie te duwen. Door het bevorderen van het potentieel van moleculaire karyotypering, zowel door het verbeteren van de technologie en data analysebestand methoden, zullen we nieuwe toepassingen in het onderzoek alsmede nieuwe mogelijkheden voor genetische diagnose te creëren. Eerst zullen we genoomwijde analyse van genomische onevenwichtigheden uit een enkele cel te ontwikkelen. Dit zal ons toelaten om reeds lang bestaande vragen over de vroege embryogenese en de ontwikkeling van tumoren te beantwoorden. Ten tweede zullen we verleggen de grenzen van de technologie om low-grade mosaicisms, welke genetische onevenwichtigheden in slechts een fractie van een mengsel van cellen te detecteren. Hierdoor kunnen we foetaal DNA in het plasma van de moeder en betere analyse van tumoren, lymfomen en leukemieën en indringende potentieel onopgemerkt oorzaken van recidiverende miskramen en subfertiliteit onderzoeken. Ten derde onderzoeken we de rol van epigenetische fenomenen in X-gebonden chromosomale afwijkingen, constitutionele anomalieën, en kanker. Tot slot zullen we de effectiviteit van deze vooruitgang in de array CGH te maximaliseren door het ontwikkelen van nieuwe data-interpretatie methoden. Statistische benaderingen, dataopslag en visualisatie ontwikkelde instrumenten in elk van deze domeinen wil kruisbestuiving voor de vooruitgang in de andere domeinen.