Project

Identificatie van nieuwe genen en pathogenetische mechanismen in de erfelijke bindweefselaandoening osteogenesis imperfecta (OI) en Ehlers-Danlos Syndroom

Code
01N01914
Looptijd
01-01-2014 → 31-10-2018
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
Trefwoorden
collageen osteogenesis imperfecta Ehlers-Danlos syndroom bindweefsel extracellulaire matrix
 
Projectomschrijving

Dit project beoogt de identificatie van nieuwe genen en de studie van onderliggende pathogenetische mechanismen van osteogenesis imperfecta en Ehlers-Danlos syndroom, twee klinisch en genetisch heterogene erfelijke bindweefselaandoeningen, die gekenmerkt worden door veralgemeende manifestatie van weefselbroosheid van huid, beenderen, ligamenten en bloedvaten. De studie van deze aandoeningen laat ons toe fundamentele aspecten van opbouw en functie van de extracellulaire matrix te ontrafelen.