Acroniem
Stickler syndroom
Code
3F025911
Looptijd
01-10-2011 → 30-09-2015
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO), Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
-
Medical and health sciences
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Otorhinolaryngology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Otorhinolaryngology
- Speech, language and hearing sciences
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Otorhinolaryngology
Trefwoorden
gehoorverlies
bindweefselziekte
genetica
stickler syndroom
schizis
Projectomschrijving
Het Stickler syndroom, een erfelijke bindweefselziekte veroorzaakt door mutaties in collageen-genen, heeft vele klinische uitingen. Over de otologische en orofaciale kenmerken is momenteel weinig geweten. Met deze studie willen we ons inzicht hierin vergroten, evenals een beter zicht krijgen op de moleculaire achtergrond en pathogenese van het gehoorverlies en schizis bij het Stickler syndroom.