Project

Stickler syndroom: otologische en orofaciale kenmerken bij verschillende genotypes

Acroniem

Stickler syndroom

Code

3F025911

Looptijd

01-10-2011 → 30-09-2015

Financiering

Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO), Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds

Promotor

Els De Leenheer

Mandaathouder

Frederic Acke

Onderzoeksdisciplines

Medical and health sciences
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Otorhinolaryngology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Otorhinolaryngology
- Speech, language and hearing sciences
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Otorhinolaryngology

Trefwoorden

gehoorverlies bindweefselziekte genetica stickler syndroom schizis

Projectomschrijving

Het Stickler syndroom, een erfelijke bindweefselziekte veroorzaakt door mutaties in collageen-genen, heeft vele klinische uitingen. Over de otologische en orofaciale kenmerken is momenteel weinig geweten. Met deze studie willen we ons inzicht hierin vergroten, evenals een beter zicht krijgen op de moleculaire achtergrond en pathogenese van het gehoorverlies en schizis bij het Stickler syndroom.