Project

Identificatie van nieuwe ziektegenen en modifier allelen voor complexe retinale dystrofieën en ciliopathieën

Looptijd
01-01-2013 → 31-12-2015
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO)
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Pediatrics and neonatology
    • Pediatrics and neonatology
    • Nursing
    • Pediatrics and neonatology
Trefwoorden
ziektegenen
 
Projectomschrijving

Meer dan 200 ziektegenen en loci zijn goed voor ongeveer 50% van de gevallen, waardoor tientallen genen wachten op ontdekking. Naast niet-syndromale RD's is er een breed scala aan complexe RD's, met bijbehorende fenotypes variërend van rode bloedcellen tot skeletale aberraties. Een subset van complexe RD's is geclassificeerd als ciliopathieën, een breed spectrum van ernstige fenotypen veroorzaakt door mutaties in ciliaire genen. Intrigerend genoeg vertoont een meerderheid van de families met retinale ciliopathieën inter- en / of intrafamiliale klinische variabiliteit, waarvan wordt aangenomen dat ze wordt veroorzaakt door modificerende allelen in andere ciliaire genen, die de interactie met en de functie van het primaire ziektegen beïnvloeden.
Deze onderzoeksbeurs maakt deel uit van een groter project gericht op het identificeren van dergelijke modificerende allelen, om hun werkingsmechanisme te onderzoeken en om ciliaire proteïnetwerken in vivo op te helderen. Specifiek richt deze onderzoeksbeurs zich op de volgende doelstellingen:

  1. Identificatie van het primaire ziektegen in complexe RDs. Dit zal worden aangepakt door de karakterisering van ZBTB25 als een nieuw ziektegen voor complexe RDs.
  2. Identificatie van nieuwe modificerende allelen in ciliopathieën. In specifieke, exome sequencing zal worden uitgevoerd in twee families scheiden een ciliopathie met intrafamiliale variabiliteit.

Dientengevolge zal dit project bijdragen aan een meer verfijnde prognose van retinale ciliopathieën en nieuwe basisinzichten verschaffen in ciliaire biologie.