Precisiegeneeskunde is in opkomst als een benadering waarbij rekening wordt gehouden met individuele variabiliteit in genen, omgeving en levensstijlfactoren in aanmerking worden genomen voor gepersonaliseerde behandeling, preventie en zorg. Het
huidige onderzoeksvoorstel kan geplaatst worden in de context van precisiegeneeskunde van zeldzame neurodegeneratieve hersenaandoeningen (NBD). Deze NBD's vormen een heterogene groep van vaak genetische aandoeningen die gekenmerkt worden door progressieve cognitieve en/of bewegingsstoornissen. Ons onderzoeksprogramma zal genetische studies in mensen, muizen, vliegen en enkele cellen integreren om om verschillende belangrijke uitdagingen aan te gaan in het domein van NBD-gerelateerde precisiegeneeskunde. Ten eerste zullen we een multidisciplinair klinisch neurogenetica programma oprichten in het Centrum voor Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis van Gent. Universitair Ziekenhuis van Gent met een sterke nadruk op nieuwe high-throughput sequencing technologieën om de diagnostische nauwkeurigheid en snelheid te verhogen voor patiënten met niet gediagnosticeerde zeldzame monogene NBD's. Ten tweede, aangezien dergelijke benaderingen typisch resulteren in lijsten met meerdere kandiate ziektevarianten, zullen we modelorganismen gebruiken (waaronder fruitvliegen) om de potentiële pathogene aard
en mechanismen van nieuwe NBD-gerelateerde genetische varianten te bestuderen. Ten derde, zullen we single-cell sequencing gebruiken om de hypothese te onderzoeken dat genetische variatie in individuele hersencellen, verworven tijdens het leven
kunnen bijdragen tot het neurodegeneratieve proces. Samen moeten deze genetische benaderingen leiden tot een
meer persoonlijke en betere zorg voor patiënten met NBD.