Marfan syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening, die veroorzaakt wordt door defecten in het fibrilline-1 gen. Patiënten met Marfan syndroom hebben een sterk verhoogd risico om weefselschade te ontwikkelen in de aorta, de grootste slagader in het lichaam die het zuurstofrijk bloed opvangt dat uit het hart wordt gepompt. De schade aan de aortawand kan ertoe leiden dat dit bloedvat scheurt, wat een acute levensbedreigende situatie is. In ons onderzoek trachten we de onderliggende mechanismen te begrijpen die leiden van een defect in het fibrilline-1 gen tot het ontstaan van weefselschade in de aortawand. We gebruiken hiervoor genetisch gemanipuleerde muizen, die specifieke defecten in het fibrilline-1 gen hebben. In ons recent onderzoek konden we aantonen dat in één van deze modellen een milde, zeer gelokaliseerde vorm van aortaschade aanwezig was, terwijl in een ander model de schade veel groter was en er zelfs spontane scheuren in de aorta konden ontstaan met de dood als gevolg. In dit project wensen we deze twee modellen te vergelijken, gebruik makende van een gevoelige techniek waarbij we voor elke cel in een aortastaal kunnen nagaan hoe sterk elk gen in het hele genoom geactiveerd is. Dit zal ons zeer waardevolle informatie geven over de specifieke type cellen die geassocieerd zijn met verschillende stadia van aortaschade, en welke moleculaire signalisatiewegen geactiveerd zijn in deze cellen. Op basis van deze data verwachten we dat we de ziekteprocessen beter zullen kunnen begrijpen, wat in de toekomst zal bijdragen tot een betere behandeling van patiënten die lijden aan aortaziekten.