Ontsteking van onbekende oorsprong (IUO) blijft een belangrijk diagnostisch probleem in de klinische praktijk, vooral bij volwassenen. Dit onderzoeksproject heeft als doel een multidimensionale aanpak te gebruiken om de oorzaken van IUO beter te begrijpen en de nauwkeurigheid van de diagnose te verhogen. Het onderzoek zal drie hoofdonderdelen bevatten: genetische analyse door middel van primaire immuundeficiëntie (PID) panels, mRNA-expressieprofielen, en de karakterisering van interferon- en cytokinesignaturen.

Volwassen patiënten met IUO zullen deelnemen aan een prospectieve cohortstudie, waarbij mRNA-expressieprofilering wordt gebruikt om dysregulatie in de expressie van immuungerelateerde genen, type interferonopathie, serum en indien nodig kan genetische screening uitgevoerd worden op bekende als potentiële PID-gerelateerde genen.

Het project beoogt de diagnostische yield te verhogenen zal leiden tot de identificatie van nieuwe biomarkers en potentiële therapeutische doelwitten.