Code
bof/baf/2y/2024/01/007
Duration
01 January 2024 → 31 December 2024
Funding
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Research disciplines
-
Medical and health sciences
- Analysis of next-generation sequence data
- Bioinformatics data integration and network biology
- Bioinformatics of disease
- Computational transcriptomics and epigenomics
- Single-cell data analysis
- Developmental biology
- Epigenetics
- Genetics
- Stem cell biology
- Ophthalmology
Keywords
Retinal pigment epithelium
Pore-C
3D genome
Topologically associated domain (TAD)
Structural variants
Optical genome mapping
Hi-C
Capture-C
Single-molecule technologies
Retina
Non-coding variation
Long-read sequencing
Regulome
Project description
Het niet-coderende genoom of 'donkere materie' maakt 98% uit van het menselijk genoom. Terwijl single nucleotidevarianten (SNVs) of structurele varianten (SVs) die geassocieerd zijn met complexe oogziekten zich vooral bevinden in niet-coderende regio's, neemt het aantal voor Mendeliaanse oogziekten zoals erfelijke netvliesziekten (IRD) traag toe. Wij zullen begrip van het netvliesreguloom en in niet-coderende variatie in IRD versnellen met behulp van innovatieve single-molecule -omics benaderingen.
Karakterisering van 3D genomische interacties in het menselijk netvlies
- Pore-C op klinisch toegankelijke weefsels
- Pore-C op netvlies (stamcel) modellen
- Pore-C op celniveau van donornetvlies, ROs
Impact van SVs met behulp van patiënt-gederiveerde gegevens/netvliesmodellen
- Identificatie van SVs in korte-read WGS-data
- Karakterisering van complexe SVs met behulp van single-molecule technologieën (OGM, ONT, PacBio)
- Beoordeling van de impact van SVs met behulp van 3D genoomtopologie