Code
01N02912
Looptijd
01-01-2012 → 31-10-2016
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Onderzoeksdisciplines
-
Medical and health sciences
- Endocrinology and metabolic diseases
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Paediatrics and neonatology
- Endocrinology and metabolic diseases
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Paediatrics and neonatology
- Nursing
- Endocrinology and metabolic diseases
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Paediatrics and neonatology
Trefwoorden
gen
genetische oorzaak
aandoeningen van de geslachtsontwikkeling (DSD)
next generation sequencing
Projectomschrijving
Bij aandoeningen van de geslachtsontwikkeling (AGOs) wordt een genetische oorzaak slechts in 20-30% van de gevallen gevonden, wat de kwaliteit van vele biologische en outcome studies aanzienlijk compromitteert door inclusie van heterogene patiëntenpopulaties. Dit project onderzoekt moleculair genetische pathways en nieuwe genen die relevant zijn voor het ontstaan van AGOs en maakt hiervoor gebruik van de meest geavanceerde genetische technieken.