Project

Genetische mechanismen betrokken bij 46,XY and 46,XX Aandoeningen van de Geslachtsontwikkeling

Code
01N02912
Looptijd
01-01-2012 → 31-10-2016
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Endocrinology and metabolic diseases
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Paediatrics and neonatology
    • Endocrinology and metabolic diseases
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Paediatrics and neonatology
    • Nursing
    • Endocrinology and metabolic diseases
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Paediatrics and neonatology
Trefwoorden
gen genetische oorzaak aandoeningen van de geslachtsontwikkeling (DSD) next generation sequencing
 
Projectomschrijving

Bij aandoeningen van de geslachtsontwikkeling (AGOs) wordt een genetische oorzaak slechts in 20-30% van de gevallen gevonden, wat de kwaliteit van vele biologische en outcome studies aanzienlijk compromitteert door inclusie van heterogene patiëntenpopulaties. Dit project onderzoekt moleculair genetische pathways en nieuwe genen die relevant zijn voor het ontstaan van AGOs en maakt hiervoor gebruik van de meest geavanceerde genetische technieken.