Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Sandra Janssens
Profiel
Projecten
Publicaties
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
101
Resultaten
2024
A distant global control region is essential for normal expression of anterior HOXA genes during mouse and human craniofacial development
Andrea Wilderman
Eva D'haene
Machteld Baetens
Tara N. Yankee
Emma Wentworth Winchester
Nicole Glidden
Ellen Roets
Jo Van Dorpe
Sandra Janssens
Danny E. Miller
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE COMMUNICATIONS
2024
2023
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD
Pedro Ervilha Pereira
Nika Schuermans
Antoon Meylemans
Pontus LeBlanc
Lauren Versluys
KE Copley
JD Rubien
C Altheimer
Myra Peetermans
Elke Debackere
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ACTA NEUROPATHOLOGICA
2023
Congenital hydrocephalus : new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance
Valerie Jacquemin
Nassim Versbraegen
Sarah Duerinckx
Annick Massart
Julie Soblet
Camille Perazzolo
Nicolas Deconinck
Elise Brischoux-Boucher
Anne De Leener
Nicole Revencu
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENOMICS
2023
Incidence of and indications for sperm donor restriction-analysis of patients continuing treatment : a retrospective single-centre study
Eva Vanbelleghem
Vanessa Muyshond
Roos Colman
Frauke Vanden Meerschaut
Dominic Stoop
Sandra Janssens
Kelly Tilleman
A1
Artikel in een tijdschrift
in
REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE
2023
Negative molecular diagnostics in non-syndromic hearing loss : what next?
Thomas Clabout
Laurence Maes
Frederic Acke
Wim Wuyts
Kristof Van Schil
Paul Coucke
Sandra Janssens
Els De Leenheer
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENES
2023
P-718 Preimplantation genetic testing in Belgium: recommendations for the genetic centres
E Fernandez Gallardo
M De Rycke
V Berckmoes
P Verdyck
E Dimitriadou
O Tsuiko
E Denayer
Machteld Baetens
Sandra Janssens
Sofie Symoens
et al.
U
Artikel in een tijdschrift
in
Human Reproduction
2023
Valuable insights after one year whole exome sequencing in a fetal/prenatal setting
Sarah Delbaere
Machteld Baetens
Candy Kumps
Ellen Roets
NOORTJE VAN OOSTRUM
Bert Callewaert
Sandra Janssens
Olivier Vanakker
Björn Menten
U
Artikel in een tijdschrift
in
European Journal of Human Genetics
2023
2022
Identification of codon 146 KRAS variants in isolated epidermal nevus and multiple lesions in oculoectodermal syndrome : confirmation of the phenotypic continuum of mosaic RASopathies
Aude Beyens
Laure Dequeker
Hilde Brems
Sandra Janssens
Hannes Syryn
Anne D’Hooghe
Pascale De Paepe
Lieve Vanwalleghem
Annelies Stockman
Elena Vankwikelberge
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
2022
Implementation of fetal clinical exome sequencing : comparing prospective and retrospective cohorts
Martina Marangoni
Guillaume Smits
Gilles Ceysens
Elena Costa
Robert Coulon
Caroline Daelemans
Caroline De Coninck
Sara Derisbourg
Kalina Gajewska
Giulia Garofalo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2022
2021
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening
Kris Van den Bogaert
Lore Lannoo
Nathalie Brison
Vincent Gatinois
Machteld Baetens
Bettina Blaumeiser
Francois Boemer
Laura Bourlard
Vincent Bours
Anne De Leener
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2021
Performance and diagnostic value of genome-wide noninvasive prenatal testing in multiple gestations
Margot van Riel
Nathalie Brison
Machteld Baetens
Bettina Blaumeiser
Francois Boemer
Laura Bourlard
Saskia Bulk
Anne De Leener
Julie Desir
Koenraad Devriendt
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2021
2020
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423 : genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
Magdalena Koczkowska
Tom Callens
Yunjia Chen
Alicia Gomes
Alesha D. Hicks
Angela Sharp
Eric Johns
Kim Armfield Uhas
Linlea Armstrong
Katherine Armstrong Bosanko
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2020
Prenatally detected copy number variants in a national cohort : a postnatal follow-up study
Joke Muys
Yves Jacquemyn
Bettina Blaumeiser
Laura Bourlard
Nathalie Brison
Saskia Bulk
Patrizia Chiarappa
Anne De Leener
Marjan De Rademaeker
Julie Desir
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PRENATAL DIAGNOSIS
2020
2019
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype–phenotype correlation
Magdalena Koczkowska
Tom Callens
Alicia Gomes
Angela Sharp
Yunjia Chen
Alesha D. Hicks
Arthur S. Aylsworth
Amedeo A. Azizi
Donald G. Basel
Gary Bellus
et al.
Correctie
2019
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del) : an update of genotype-phenotype correlation
Magdalena Koczkowska
Tom Callens
Alicia Gomes
Angela Sharp
Yunjia Chen
Alesha D Hicks
Arthur S Aylsworth
Amedeo A Azizi
Donald G Basel
Gary Bellus
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2019
Myhre syndrome : a first familial recurrence and broadening of the phenotypic spectrum
Ilse Meerschaut
Aude Beyens
Wouter Steyaert
Riet De Rycke
Katrien Bonte
Tine De Backer
Sandra Janssens
Joseph Panzer
Frank Plasschaert
Daniël De Wolf
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2019
Two novel probands with Myhre syndrome identified through WES
Ilse Meerschaut
Aude Beyens
Wouter Steyaert
Riet De Rycke
Björn Menten
Katrien Bonte
Tine De Backer
Sandra Janssens
Fransiska Malfait
Joseph Panzer
et al.
C3
Conferentie
2019
2018
Biallelic mutations in nucleoporin NUP88 cause lethal fetal akinesia deformation sequence
Edith Bonnin
Pauline Cabochette
Alessandro Filosa
Ramona Jühlen
Shoko Komatsuzaki
Mohammed Hezwani
Achim Dickmanns
Valérie Martinelli
Marjorie Vermeersch
Lynn Supply
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS GENETICS
2018
Expanding the clinical spectrum of biallelic ZNF335 variants
K Stouffs
AB Stergachis
T Vanderhasselt
A Dica
Sandra Janssens
L Vandervore
A Gheldof
O Bodamer
K Keymolen
S Seneca
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2018
Genotype-phenotype correlation in NF1 : evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844–848
Magdalena Koczkowska
Yunjia Chen
Tom Callens
Alicia Gomes
Angela Sharp
Sherrell Johnson
Meng-Chang Hsiao
Zhenbin Chen
Meena Balasubramanian
Christopher P Barnett
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2018
IQSEC2-related encephalopathy in males and females : a comparative study including 37 novel patients
Cyril Mignot
Aoife C McMahon
Claire Bar
Philippe M Campeau
Claire Davidson
Julien Buratti
Caroline Nava
Marie-Line Jacquemont
Marilyn Tallot
Mathieu Milh
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2018
Interpreting genetic variants in titin in patients with muscle disorders
Marco Savarese
Lorenzo Maggi
Anna Vihola
Per Harald Jonson
Giorgio Tasca
Lucia Ruggiero
Luca Bello
Francesca Magri
Teresa Giugliano
Annalaura Torella
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JAMA NEUROLOGY
2018
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV
Przemyslaw Szafranski
Ewelina Kośmider
Qian Liu
Justyna A Karolak
Lauren Currie
Sandhya Parkash
Stephen G Kahler
Elizabeth Roeder
Rebecca O Littlejohn
Thomas S DeNapoli
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2018
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database : a systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations
Joke Muys
Bettina Blaumeiser
Yves Jacquemyn
Claude Bandelier
Nathalie Brison
Saskia Bulk
Patrizia Chiarappa
Winnie Courtens
Anne De Leener
Marjan De Rademaeker
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PRENATAL DIAGNOSIS
2018
2017
Attitudes of European geneticists regarding expanded carrier screening
Sandra Janssens
Davit Chokoshvili
Danya Vears
Anne De Paepe
Pascal Borry
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOGNN-JOURNAL OF OBSTETRIC GYNECOLOGIC AND NEONATAL NURSING
2017
Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability
Ilse M. van der Werf
Anke Van Dijck
Edwin Reyniers
Celine Helsmoortel
Ajay Anand Kumar
Vera M. Kalscheuer
Arjan P. M. de Brouwer
Tjitske Kleefstra
Hans van Bokhoven
Geert Mortier
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENE
2017
Myhre syndrome : broadening the phenotypic spectrum
Ilse Meerschaut
Sandra Janssens
Wouter Steyaert
Joseph Panzer
Katrien François
Frank Plasschaert
Katrien Bonte
Tine De Backer
Paul Coucke
Daniël De Wolf
et al.
C3
Conferentie
2017
Myhre syndrome : broadening the phenotypic spectrum
Ilse Meerschaut
Sandra Janssens
Wouter Steyaert
Joseph Panzer
Katrien Francois
Frank Plasschaert
Katrien Bonte
Tine De Backer
Paul Coucke
Daniël De Wolf
et al.
C3
Conferentie
2017
Pre- and post-testing counseling considerations for the provision of expanded carrier screening : exploration of European geneticists’ views
Sandra Janssens
Davit Chokoshvili
Danya F Vears
Anne De Paepe
Pascal Borry
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC MEDICAL ETHICS
2017
Public views on genetics and genetic testing : a survey of the general public in Belgium
Davit Chokoshvili
Carmen Belmans
Roxanne Poncelet
Sofie Sanders
Deborah Vaes
Danya Vears
Sandra Janssens
Isabelle Huys
Pascal Borry
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS
2017
Responsible implementation of expanded carrier screening (vol 24, pg e1, 2016)
Lidewij Henneman
Pascal Borry
Davit Chokoshvili
Martina C. Cornel
Carla G. van El
Francesca Forzano
Alison Hall
Heidi C. Howard
Sandra Janssens
Hulya Kayserili
et al.
Correctie
2017
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies
Claire Redin
Harrison Brand
Ryan L Collins
Tammy Kammin
Elyse Mitchell
Jennelle C Hodge
Carrie Hanscom
Vamsee Pillalamarri
Catarina M Seabra
Mary-Alice Abbott
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2017
2016
Attitudes of cystic fibrosis patients and parents toward carrier screening and related reproductive issues
Sandra Janssens
Davit Chokoshvilli
Carmen Binst
Inge Mahieu
Lidewij Henneman
Anne De Paepe
Pascal Borry
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2016
DNA diagnostics of hereditary hearing loss : a targeted resequencing approach combined with a mutation classification system
Manou Sommen
Isabelle Schrauwen
Geert Vandeweyer
Nele Boeckx
Jason J Corneveaux
Jenneke van den Ende
An Boudewyns
Els De Leenheer
Sandra Janssens
Kathleen Claes
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2016
Designing expanded carrier screening panels : results of a qualitative study with European geneticists
Davit Chokoshvili
Sandra Janssens
Danya Vears
Pascal Borry
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PERSONALIZED MEDICINE
2016
Implementation of non-invasive prenatal testing by semiconductor sequencing in a genetic laboratory
Annelies Dheedene
Tom Sante
Matthias De Smet
Jean-François Vanbellinghen
Bernard Grisart
Sarah Vergult
Sandra Janssens
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PRENATAL DIAGNOSIS
2016
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
Przemyslaw Szafranski
Tomasz Gambin
Avinash V Dharmadhikari
Kadir Caner Akdemir
Shalini N Jhangiani
Jennifer Schuette
Nihal Godiwala
Svetlana A Yatsenko
Jessica Sebastian
Suneeta Madan-Khetarpal
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENETICS
2016
Profiling of conserved non-coding elements upstream of SHOX and functional characterisation of the SHOX cis-regulatory landscape
Hannah Verdin
Ana Fernández-Miñán
Sara Benito-Sanz
Sandra Janssens
Bert Callewaert
KATHLEEN DE WAELE
Jean De Schepper
Inge François
Björn Menten
Karen Heath
et al.
C3
Conferentie
2016
Responsible implementation of expanded carrier screening
Lidewij Henneman
Pascal Borry
DAVIT CHOKOSHVILI
Martina C. Cornel
Carla G. van El
Francesca Forzano
Alison Hall
Heidi C. Howard
Sandra Janssens
Hulya Kayserili
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2016
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: results from 504 patients
Marco Savarese
Giuseppina Di Fruscio
Annalaura Torella
Chiara Fiorillo
Francesca Magri
Marina Fanin
Lucia Ruggiero
Giulia Ricci
Guja Astrea
Luigia Passamano
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEUROLOGY
2016
2015
47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia
Max Lange
Burkhard Kasper
Axel Bohring
Frank Rutsch
Gerhard Kluger
Sabine Hoffjan
Stephanie Spranger
Anne Behnecke
Andreas Ferbert
Andreas Hahn
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2015
Attitudes of cystic fibrosis patients and their parents towards direct-to-consumer genetic testing for carrier status
Sandra Janssens
Louiza Kalokairinou
Davit Chokoshvilli
Carmen Binst
Inge Mahieu
Lidewij Henneman
Anne De Paepe
Pascal Borry
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PERSONALIZED MEDICINE
2015
Etiological approach in patients with unidentified hearing loss
Ann Deklerck
Frederic Acke
Sandra Janssens
Els De Leenheer
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
2015
Genomic aberrations of the CACNA2D1 gene in three patients with epilepsy and intellectual disability
Sarah Vergult
Annelies Dheedene
Alfred Meurs
Franny Faes
Bertrand Isidor
Sandra Janssens
Agnès Gautier
Cédric Le Caignec
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2015
High incidence of Noonan syndrome features including short stature and pulmonic stenosis in patients carrying NF1 missense mutations affecting p.Arg1809: genotype-phenotype correlation
Kitiwan Rojnueangnit
Jing Xie
Alicia Gomes
Angela Sharp
Tom Callens
Yunjia Chen
Ying Liu
Meagan Cochran
Mary-Alice Abbott
Joan Atkin
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2015
Huge variability in a huge gene: TTN variants identified in a large NGS-resequencing project
M Savarese
A Evila
G Di Fruscio
A Vihola
A Torella
G Tasca
F Magri
Sandra Janssens
L Ruggiero
Kathleen Claes
et al.
C3
Conferentie
2015
Mucoviscidose en congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens: één ziekte met twee gezichten?
Hanne Debunne
Sandra Janssens
Kathleen Claes
Jan Gerris
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2015
Next generation sequencing on patients with LGMD and nonspecific myopathies: findings associated with ANO5 mutations
Marco Savarese
Giuseppina Di Fruscio
Giorgio Tasca
Lucia Ruggiero
Sandra Janssens
Jan De Bleecker
Marc Delpech
Olimpia Musumeci
Antonio Toscano
Corrado Angelini
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEUROMUSCULAR DISORDERS
2015
Novel FRMD7 mutations and genomic rearrangement expand the molecular pathogenesis of X-linked idiopathic infantile nystagmus
Basamat Almoallem Mohammed H
Miriam Bauwens
SOPHIE WALRAEDT
Patricia Delbeke
Julie De Zaeytijd
Philippe Kestelyn
Françoise Meire
Sandra Janssens
Caroline Van Cauwenbergh
Hannah Verdin
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
2015
Profiling of conserved non-coding elements upstream of SHOX and functional characterisation of the SHOX cis-regulatory landscape
Hannah Verdin
Ana Fernández-Miñán
Sara Benito-Sanz
Sandra Janssens
Bert Callewaert
KATHLEEN DE WAELE
Jean De Schepper
Inge François
Björn Menten
Karen E Heath
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFIC REPORTS
2015
Profiling of upstream enhancers and chromatin conformation of the SHOX CIS-regulatory landscape
Hannah Verdin
Ana Fernández-Miñán
Sara Benito-Sanz
Sandra Janssens
Bert Callewaert
KATHLEEN DE WAELE
Jean De Schepper
Inge François
Björn Menten
Karen Heath
et al.
C3
Conferentie
2015
Profiling of upstream enhancers and chromatin conformation of the SHOX CIS-regulatory landscape.
Hannah Verdin
Ana Fernández-Miñán
Sara Benito-Sanz
Sandra Janssens
Bert Callewaert
KATHLEEN DE WAELE
Jean De Schepper
Inge François
Björn Menten
José Luis Gómez-Skarmeta
et al.
C3
Conferentie
2015
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes
Elyse Mitchell
Andrew Douglas
Susanne Kjaegaard
Bert Callewaert
Arnaud Vanlander
Sandra Janssens
Amy Lawson Yuen
Cindy Skinner
Pinella Failla
Antonino Alberti
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2015
2014
A prospective study of the clinical utility of prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with ultrasound abnormalities and an exploration of a framework for reporting unclassified variants and risk factors
Paul Daniel Brady
Barbara Delle Chiaeie
Gabrielle Christenhusz
Kris Dierickx
Kris Van Den Bogaert
Björn Menten
Sandra Janssens
Paul Defoort
Ellen Roets
ELKE SLEURS
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2014
A vestibular schwannoma in a patient with Birt-Hogg-Dube syndrome
Linde De Keyzer
Els De Leenheer
Kathleen Claes
Sandra Janssens
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETIC COUNSELING
2014
Attitudes of health care professionals toward carrier screening for cystic fibrosis: a review of the literature
Sandra Janssens
Anne De Paepe
Pascal Borry
A2
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS
2014
Deficient motor timing in children with neurofibromatosis type 1
Julie Debrabant
Ellen Plasschaert
Karen Caeyenberghs
Guy Vingerhoets
Eric Legius
Sandra Janssens
Hilde Van Waelvelde
A1
Artikel in een tijdschrift
in
RESEARCH IN DEVELOPMENTAL DISABILITIES
2014
Disfluency: it is not always stuttering
Marjan Cosyns
Yvonne van Zaalen
Geert Mortier
Sandra Janssens
Annelies Amez
Johanna Van Damme
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2014
Erfelijkheid
Bart Dermaut
Sandra Janssens
Ariane Van Tongerloo
Anne De Paepe
Hoofdstuk in een boek
in
Dementie op jonge leeftijd
2014
Etiological approach in unidentified hearing loss suggestive of a genetic cause
Ann Deklerck
Frederic Acke
Sandra Janssens
Els De Leenheer
C3
Conferentie
2014
Implementation of genomic arrays in prenatal diagnosis: the Belgian approach to meet the challenges
Olivier Vanakker
Catheline Vilain
Katrien Janssens
Nathalie Van der Aa
Guillaume Smits
Claude Bandelier
Bettina Blaumeiser
Saskia Bulk
Jean-Hubert Caberg
Anne De Leener
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2014
Middle and inner ear malformations in two siblings exposed to valproic acid during pregnancy: a case report
Evelyne Van Houtte
Jan Casselman
Sandra Janssens
Alexandra De Kegel
Leen Maes
Ingeborg Dhooge
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
2014
Prenatale diagnostiek van congenitale afwijkingen: multidisciplinaire aanpak
Ellen Roets
Sandra Janssens
Piet Vanhaesebrouck
Anne Van Mullem
Steven Weyers
Kristien Roelens
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2014
Study of the regulatory landscape of SHOX in 503 LWD and ISS cases uncovers a key role of the upstream cis-regulatory element CNE-3
Hannah Verdin
Ana Fernández-Miñán
Kim De Leeneer
Liza Borms
Sandra Janssens
Bert Callewaert
Fransiska Malfait
Ariana Kariminejad
KATHLEEN DE WAELE
Inge François
et al.
C3
Conferentie
2014
Ultrasound features in trisomy 13 (Patau syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome) in a consecutive series of 47 cases
Ivo Kroes
Sandra Janssens
Paul Defoort
A2
Artikel in een tijdschrift
in
FACTS, VIEWS & VISION IN OBGYN
2014
2013
FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly
Nicolas Simonis
Isabelle Migeotte
Nelle Lambert
Camille Perazzolo
Deepthi C de Silva
Boyan Dimitrov
Claudine Heinrichs
Sandra Janssens
Bronwyn Kerr
Geert Mortier
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2013
Stem bij patiënten met neurofibromatose type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Paul Corthals
John Van Borsel
A2
Artikel in een tijdschrift
in
STEM- SPRAAK- EN TAALPATHOLOGIE
2013
Vrouwenkliniek UZ Gent opent eerste moeilijke-gesprekken-kamer
Sandra Janssens
Annelies Rutten
Krantenartikel
2013
2012
Articulation in schoolchildren and adults with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Famke Bogaert
Stephanie D'Hondt
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF COMMUNICATION DISORDERS
2012
Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype
Lisbeth Birk Møller
Malgorzata Lenartowicz
Marie-Therese Zabot
Arnaud Josiane
Lydie Burglen
Chris Bennett
Daniel Riconda
Richard Fisher
Sandra Janssens
Shehla Mohammed
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2012
Voice-related quality of life in adults with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF VOICE
2012
2011
Articulation skills of Flemish patients with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Famke Bogaert
Stephanie D'Hondt
John Van Borsel
C3
Conferentie
2011
Etiological diagnosis in the hearing impaired newborn: proposal of a flow chart
Els De Leenheer
Sandra Janssens
Elizaveta Padalko
Delphine Loose
Bart Leroy
Ingeborg Dhooge
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
2011
Genomic microarrays: challenges and opportunities: five years experience in a diagnostic setting
Sarah Vergult
Karen Buysse
Barbara Delle Chiaeie
Sandra Janssens
Olivier Vanakker
Rudy Van Coster
Anne De Paepe
Franki Speleman
Björn Menten
C3
Conferentie
2011
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome
Jeff M Milunsky
Tom M Maher
Geping P Zhao
Zhenyuan Wang
John B Mulliken
David Chitayat
Michele Clemens
Heather J Stalker
Mislen Bauer
Michele Burch
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2011
Klinische en genetische aspecten van het syndroom van Turner
Barbara Delle Chiaeie
Björn Menten
Anne De Paepe
Jean De Schepper
Sandra Janssens
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2011
Objective assessment of nasality in Flemish adults with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Kathleen Claes
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2011
Objective assessment of nasality in Flemish adults with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Kathleen Claes
John Van Borsel
C3
Conferentie
2011
Voice characteristics in adults with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Paul Corthals
Sandra Janssens
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF VOICE
2011
2010
Barber-Say syndrome in a father and daughter
Nathalie Roche
PHILIPPE HOUTMEYERS
Sandra Janssens
Phillip Blondeel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2010
Developmental delay and connective tissue disorder in four patients sharing a common microdeletion at 6q13-14
Hilde Van Esch
Elisabeth M Rosser
Sandra Janssens
Ingrid Van Ingelghem
Bart Loeys
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2010
Preconceptueel en prenataal genetisch advies
Barbara Delle Chiaeie
Björn Menten
Anne De Paepe
Sandra Janssens
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2010
Speech disorders in neurofibromatosis type 1: a sample survey
Marjan Cosyns
Lies Vandeweghe
Geert Mortier
Sandra Janssens
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF LANGUAGE & COMMUNICATION DISORDERS
2010
Speech fluency in neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Nidhi Saharan
Elien Stevens
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF FLUENCY DISORDERS
2010
Word-final prolongations in an adult male with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Paul Corthals
Sandra Janssens
John Van Borsel
C3
Conferentie
2010
Word-final prolongations in an adult male with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Paul Corthals
Sandra Janssens
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF FLUENCY DISORDERS
2010
2009
Array comparative genomic hybridization and flow cytometry analysis of spontaneous abortions and mors in utero samples
Björn Menten
Katrien Swerts
Barbara Delle Chiaeie
Sandra Janssens
Karen Buysse
Jan Philippé
Franki Speleman
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC MEDICAL GENETICS
2009
Clinical and molecular genetic analysis of a family with macrothrombocytopenia and early onset sensorineural hearing loss
AN Mhatre
Sandra Janssens
MA Nardi
Y Li
AK Lalwani
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome
BWM van Bon
HC Mefford
Björn Menten
DA Koolen
AJ Sharp
WM Nillesen
JW Innis
TJL de Ravel
CL Mercer
M Fichera
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Het preconceptueel en prenataal advies
Sandra Janssens
A2
Artikel in een tijdschrift
in
PATIENT CARE (BELGIE NEDERLANDSE ED.)
2009
Whole body MR imaging in neurofibromatosis type 1
STEPHEN VAN MEERBEECK
Koenraad Verstraete
Sandra Janssens
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF RADIOLOGY
2009
2008
PRUNE BELLY ANOMALY ON PRENATAL ULTRASOUND AS A PRESENTING FEATURE OF ECTRODACTYLY-ECTODERMAL DYSPLASIA-CLEFTING SYNDROME (EEC)
Sandra Janssens
Paul Defoort
C Vandenbroecke
H Scheffer
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETIC COUNSELING
2008
2007
Molecular dissection of isolated disease features in mosaic neurofibromatosis type 1
Ophélia Maertens
Sofie De Schepper
Jo Vandesompele
Hilde Brems
Ine Heyns
Sandra Janssens
Franki Speleman
Eric Legius
Ludwine Messiaen
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
NovelFGFR1 sequence variants in Kallmann syndrome, and genetic evidence that the FGFR1c isoform is required in olfactory bulb and palate morphogenesis
Catherine Dodé
Corinne Fouveaut
Geert Mortier
Sandra Janssens
Jérôme Bertherat
Jacques Mahoudeau
Marie-Laure Kottler
Christine Chabrolle
Antoine Gancel
Inge François
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2007
2006
Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1: Mechanisms, evidence for neonatal lethality, and phenotypic expression in adults
DS Geller
JH Zhang
MC Zennaro
A Vallo-Boado
J Rodriguez-Soriano
L Furu
R Haws
D Metzger
B Botelho
L Karaviti
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY
2006
Comprehensive NF1 screening on cultured Schwann cells from neurofibromas: towards an extensive study of the somatic mutation spectrum in neurofibromatosis type 1
Ophélia Maertens
Hilde Brems
Jo Vandesompele
Thomas De Raedt
Ine Heyns
Thorsten Rosenbaum
Sofie De Schepper
Anne De Paepe
Geert Mortier
Sandra Janssens
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
Human Mutation
2006
Emerging patterns of cryptic chromosomal imbalance in patients with idiopathic mental retardation and multiple congenital anomalies: a new series of 140 patients and review of published reports
Björn Menten
N MAAS
B THIENPONT
Karen Buysse
Jo Vandesompele
C MELOTTE
T DE RAVEL
S VAN VOOREN
I BALIKOVA
L BACKX
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006
Two female siblings with congenital heart disease, postaxial polydactyly, ectopic neuropituitary gland, hair anomalies and characteristic facial features : a new syndrome?
Linde Goossens
Sandra Janssens
VALERIE MEERSSCHAUT
Hilde Peeters
Hugo Devlieger
Koen Devriendt
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
2006
Wat zit er in mijn genen?
Sandra Janssens
Boek recensie
2006
2004
Multiple myofibromas and an epidermal verrucous nevus in a child with neurofibromatosis type 1
Sofie De Schepper
Sandra Janssens
Ludwine Messiaen
Caroline van den Broecke
Jean Naeyaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
DERMATOLOGY
2004
1998
Prenatal diagnosis of pyruvate carboxylase deficiency by direct measurement of catalytic activity on chorionic villi samples.
Rudy Van Coster
Sandra Janssens
JP MISSON
A VERLOES
Juliaan Leroy
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PRENATAL DIAGNOSIS
1998