Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Pontus LeBlanc
Profiel
Projecten
Publicaties
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
5
Resultaten
2023
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD
Pedro Ervilha Pereira
Nika Schuermans
Antoon Meylemans
Pontus LeBlanc
Lauren Versluys
KE Copley
JD Rubien
C Altheimer
Myra Peetermans
Elke Debackere
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ACTA NEUROPATHOLOGICA
2023
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
Elke Bogaert
Aurore Garde
Thierry Gautier
Kathleen Rooney
Yannis Duffourd
Pontus LeBlanc
Emma Van Reempts
Frederic Tran Mau-Them
Ingrid M. Wentzensen
Kit Sing Au
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2023
2022
A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 (ZFHX3) gene
Maria del Rocio Pérez Baca
Eva Jacobs
Lies Vantomme
Pontus LeBlanc
Elke Bogaert
Annelies Dheedene
Laurenz De Cock
Bart Dermaut
Aidin Foroutan
Jennifer Kerkhof
et al.
C3
Conferentie
2022
A structural variant of the C-terminal prion-like domain of TDP-43 causes vacuolar muscle degeneration
Pedro Ervilha Pereira
Nika Schuermans
Antoon Meylemans
Pontus LeBlanc
L Versluys
Elke Debackere
Olivier Vanakker
Sara Janssens
Jonathan Baets
K Verhoeven
et al.
C3
Conferentie
2022
Shortcutting the diagnostic odyssey : the multidisciplinary program for undiagnosed rare diseases in adults (UD-PrOZA)
Nika Schuermans
Dimitri Hemelsoet
Wim Terryn
Sanne Steyaert
Rudy Van Coster
Paul Coucke
Wouter Steyaert
Bert Callewaert
Elke Bogaert
Patrick Verloo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2022