Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Olivier Vanakker
Profiel
Projecten
Publicaties
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
180
Resultaten
2025
Aarskog-Scott syndrome : a clinical study based on a large series of 111 male patients with a pathogenic variant in FGD1 and management recommendations
Mederic Jeanne
Nathalie Ronce
Solene Remize
Stephanie Arpin
Genevieve Baujat
Sylvain Breton
Florence Petit
Clemence Vanlerberghe
Anne Coeslier-Dieux
Sylvie Manouvrier-Hanu
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2025
Cracking rare disorders : a new minimally invasive RNA-seq protocol
Laurenz De Cock
Erika D'haenens
Lies Vantomme
Lynn Backers
Aude Beyens
Kathleen Claes
Griet De Clercq
Robin de Putter
Candy Kumps
Nika Schuermans
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NPJ GENOMIC MEDICINE
2025
Prenatal, perinatal, and environmental risk factors contribute to the high prevalence of autism spectrum disorder in northeastern Bangladesh
Jarin Taslem Mourosi
Saeed Anwar
Md Taufiqul Islam
Olivier Vanakker
Mohammad Jakir Hosen
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL DISABILITIES
2025
RORA-neurodevelopmental disorder : a unique triad of developmental disabilities, cerebellar anomalies, and myoclonic seizures
Mariagrazia Talarico
Julitta de Bellescize
Matthias De Wachter
Xavier Le Guillou
Guylene le Meur
Matthieu Egloff
Bertrand Isidor
Benjamin Cogne
Diane Beysen
Paul Rollier
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2025
Revisiting the molecular basis for ectopic mineralization, using pseudoxanthoma elasticum as a model
Shana Verschuere
Olivier Vanakker
Paul Coucke
Proefschrift
2025
TFAP2E is implicated in central nervous system, orofacial and maxillofacial anomalies
Jeshurun C. Kalanithy
Enrico Mingardo
Jil D. Stegmann
Ramgopal Dhakar
Tikam Chand Dakal
Jill A. Rosenfeld
Wen-Hann Tan
Stephanie A. Coury
Audrey C. Woerner
Jessica Sebastian
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2025
2024
Clinical impact of RNA-sequencing in diagnostics
Laurenz De Cock
Erika D'haenens
Sarah Vergult
Lies Vantomme
Annelies Dheedene
Robin de Putter
Tim Van Damme
Jo Sourbron
Bert Callewaert
Olivier Vanakker
et al.
C3
Conferentie
2024
Full characterization of unresolved structural variation through long-read sequencing and optical genome mapping
Griet De Clercq
Lies Vantomme
Barbara Dewaele
Bert Callewaert
Olivier Vanakker
Sandra Janssens
Bart Loeys
Mojca Strazisar
Wouter De Coster
Joris Robert Vermeesch
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFIC REPORTS
2024
Gonadal mosaicism as a rare inheritance pattern in recessive genodermatoses : report of two cases with pseudoxanthoma elasticum and literature review
Lisa Dangreau
Mohammad Jakir Hosen
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY
2024
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
Maria del Rocio Pérez Baca
Eva Jacobs
Lies Vantomme
Pontus LeBlanc
Elke Bogaert
Annelies Dheedene
Laurenz De Cock
Sadegheh Haghshenas
Aidin Foroutan
Michael A Levy
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2024
Rapidly progressive peripheral artery disease : importance of oligogenic inheritance and functional validation
Lisa Dangreau
Yvonne Nitschke
Frank Rutsch
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE
2024
2023
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD
Pedro Ervilha Pereira
Nika Schuermans
Antoon Meylemans
Pontus LeBlanc
Lauren Versluys
KE Copley
JD Rubien
C Altheimer
Myra Peetermans
Elke Debackere
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ACTA NEUROPATHOLOGICA
2023
HRAS-related epidermal nevus syndromes : expansion of the spectrum with first branchial arch defects
Aude Beyens
Charlotte Lietaer
Kathleen Claes
Elfride De Baere
Marleen Goeteyn
Bob Lerut
Hannes Syryn
Olivier Vanakker
Joni Van der Meulen
Lieve Vanwalleghem
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2023
Inherited pathogenic variants in neurodevelopmental disorders : a potential pitfall in triobased analysis of clinical exomes
Annelies Dheedene
Erika D'haenens
Evelien Pouillie
Sarah Delbaere
Olivier Vanakker
Bert Callewaert
Björn Menten
C3
Conferentie
2023
Inorganic pyrophosphate plasma levels are decreased in pseudoxanthoma elasticum patients and heterozygous carriers but do not correlate with the genotype or phenotype
Matthias Van Gils
Justin Depauw
Paul Coucke
Shari Aerts
Shana Verschuere
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
2023
Methylation signatures in clinically variable syndromic disorders : a familial DNMT3A variant in two adults with Tatton-Brown-Rahman syndrome
Candy Kumps
Erika D'haenens
Jennifer Kerkhof
Haley Mcconkey
Marielle Alders
Bekim Sadikovic
Olivier Vanakker
Redactioneel materiaal
2023
On the phenotype and pathogenesis of ectopic calcification diseases using pseudoxanthoma elasticum as a model
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
Proefschrift
2023
Serum calcification propensity T50 associates with disease severity in patients with pseudoxanthoma elasticum
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Suzanne Fischer
Laurence Campens
Swapna Karthik
Andreas Pasch
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Daniel Devos
Tine De Backer
et al.
C3
Conferentie
2023
Significance of premature vertebral mineralization in zebrafish models in mechanistic and pharmaceutical research on hereditary multisystem diseases
Judith Van Wynsberghe
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BIOMOLECULES
2023
The Abcc6a knockout zebrafish model as a novel tool for drug screening for pseudoxanthoma elasticum
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2023
The activation of JAK/STAT3 signaling and the complement system modulate inflammation in the primary human dermal fibroblasts of PXE patients
Christopher Lindenkamp
Ricarda Pluemers
Michel R. Osterhage
Olivier Vanakker
Judith Van Wynsberghe
Cornelius Knabbe
Doris Hendig
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BIOMEDICINES
2023
The pseudoxanthoma elasticum zebrafish model contributes to novel pathophysiological insights and therapeutic strategies in ectopic mineralization
Lisa Dangreau
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2023
Valuable insights after one year whole exome sequencing in a fetal/prenatal setting
Sarah Delbaere
Machteld Baetens
Candy Kumps
Ellen Roets
Noortje Van Oostrum
Bert Callewaert
Sandra Janssens
Olivier Vanakker
Björn Menten
C3
Conferentie
2023
2022
A structural variant of the C-terminal prion-like domain of TDP-43 causes vacuolar muscle degeneration
Pedro Ervilha Pereira
Nika Schuermans
Antoon Meylemans
Pontus LeBlanc
L Versluys
Elke Debackere
Olivier Vanakker
Sara Janssens
Jonathan Baets
K Verhoeven
et al.
C3
Conferentie
2022
Attenuation of dysfunctional DNA damage response and PARP1 signaling by minocycline reduces ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2022
Clinical and subclinical findings in heterozygous ABCC6 carriers : results from a Belgian cohort and clinical practice guidelines
Lukas Nollet
Laurence Campens
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Dimitri Hemelsoet
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2022
Minocycline attenuates excessive DNA damage response and reduces ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2022
Minocycline counteracts ectopic calcification in a murine model of pseudoxanthoma elasticum
Elise Bouderlique
Lukas Nollet
Ellie Tang
Jeremy Zaworski
Letavernier Emmanuel
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2022
Minocycline counteracts ectopic calcification in a murine model of pseudoxanthoma elasticum : a proof-of-concept study
Elise Bouderlique
Lukas Nollet
Emmanuel Letavernier
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
2022
Mitochondrial dysfunction and oxidative stress in hereditary ectopic calcification diseases
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
2022
Plasma inorganic pyrophosphate levels correlate to specific phenotypes and variant archetypes of ABCC6 in pseudoxanthoma elasticum patients
Matthias Van Gils
Justin Depauw
Shana Verschuere
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2022
Serum calcification propensity T50 associates with disease severity in patients with pseudoxanthoma elasticum
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Suzanne Fischer
Laurence Campens
Swapna Karthik
Andreas Pasch
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Daniel Devos
Tine De Backer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
2022
The Abcc6a knockout zebrafish model as a novel tool for drug screening for pseudoxanthoma elasticum
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN PHARMACOLOGY
2022
The pathogenic c.1171A>G (p.Arg391Gly) and c.2359G>A (p.Val787Ile) ABCC6 variants display incomplete penetrance causing pseudoxanthoma elasticum in a subset of individuals
Flora Szeri
Agnes Miko
Nastassia Navasiolava
Ambrus Kaposi
Shana Verschuere
Beatrix Molnar
Qiaoli Li
Sharon F. Terry
Federica Boraldi
Jouni Uitto
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2022
The pseudoxanthoma elasticum zebrafish model contributes to novel pathophysiological insights and therapeutic strategies in ectopic mineralization
Lisa Dangreau
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2022
Various vascular malformations are prevalent in Finnish pseudoxanthoma elasticum (PXE) patients : a national registry study
Saku Pelttari
Suvi Vaaramaki
Olivier Vanakker
Shana Verschuere
Hannu Uusitalo
Heini Huhtala
Tero Hinkka
Ilkka Porsti
I Nevalainen, Pasi
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2022
2021
Comprehensive validation of a diagnostic strategy for sequencing genes with one or multiple pseudogenes using pseudoxanthoma elasticum as a model
Wouter Steyaert
Shana Verschuere
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS
2021
Disruption of NEUROD2 causes a neurodevelopmental syndrome with autistic features via cell-autonomous defects in forebrain glutamatergic neurons (Jun, 10.1038/s41380-021-01234-7. 2021)
Karen Runge
Remi Mathieu
Stephane Bugeon
Sahra Lafi
Corinne Beurrier
Surajit Sahu
Fabienne Schaller
Arthur Loubat
Leonard Herault
Stephane Gaillard
et al.
Correctie
2021
Explaining disease variability in Pseudoxanthoma elasticum and related disorders
Eva De Vilder
Olivier Vanakker
Bart Leroy
Proefschrift
2021
Genetic counseling in the context of Bangladesh : current scenario, challenges, and a framework for genetic service implementation
Mohammad Jakir Hosen
Saeed Anwar
Jarin Taslem Mourosi
Sourav Chakraborty
Md. Faruque Miah
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2021
Genetic deletion of Abcc6 disturbs cholesterol homeostasis in mice
Bettina Ibold
Janina Tiemann
Isabel Faust
Uta Ceglarek
Jullia Dittrich
Theo Gorgels
Arthur Bergen
Olivier Vanakker
Matthias Van Gils
Cornelius Knabbe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFIC REPORTS
2021
Genotype-phenotype correlation in pseudoxanthoma elasticum
Jonas W. Bartstra
Sara Risseeuw
Pim A. de Jong
Bram van Os
Lianne Kalsbeek
Chris Mol
Annette F. Baas
Shana Verschuere
Olivier Vanakker
Ralph J. Florijn
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ATHEROSCLEROSIS
2021
Inorganic pyrophosphate plasma levels are decreased in pseudoxanthoma elasticum (PXE) patients and carriers, and correlate with the severity of the vascular phenotype
Matthias Van Gils
Justin Depauw
Paul Coucke
Shana Verschuere
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2021
Isolated forearm mesomelic dysplasia caused by a genomic deletion encompassing the 2q31.1 HOXD gene cluster
Marlies Colman
Machteld Baetens
Olivier Vanakker
Bert Callewaert
Delfien Syx
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2021
Phenotypes and genotypes in non‐consanguineous and consanguineous primary microcephaly : high incidence of epilepsy
Sarah Duerinckx
Julie Désir
Camille Perazzolo
Cindy Badoer
Valérie Jacquemin
Julie Soblet
Isabelle Maystadt
Yusuf Tunca
Bettina Blaumeiser
Berten Ceulemans
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
2021
Phenotypic spectrum of the RBM10-mediated intellectual disability and congenital malformation syndrome beyond classic TARP syndrome features
Candy Kumps
Erika D'haenens
Sarah Vergult
Jasmine Leus
Rudy Van Coster
Anna Jansen
Koen Devriendt
Anna Oostra
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2021
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) patients and heterozygous carriers have decreased plasma PPi levels which correlate with the cardio(vascular) phenotype
Matthias Van Gils
Justin Depauw
Shana Verschuere
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2021
Rare modifier variants alter the severity of cardiovascular disease in pseudoxanthoma elasticum : identification of novel candidate modifier genes and disease pathways through mixture of effects analysis
Eva De Vilder
Ludovic Martin
Georges Lefthériotis
Paul Coucke
Filip Van Nieuwerburgh
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY
2021
Reassessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum based on Sherloc
Shana Verschuere
Nastassia Navassiolava
Ludovic Martin
Pasi I. Nevalainen
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2021
2020
Cellular and molecular biomarkers indicate premature aging in pseudoxanthoma elasticum patients
Janina Tiemann
Thomas Wagner
Olivier Vanakker
Matthias Van Gils
Jose-Luis Bueno Cabrera
Bettina Ibold
Isabel Faust
Cornelius Knabbe
Doris Hendig
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AGING AND DISEASE
2020
Chikungunya outbreak in Bangladesh (2017) : clinical and hematological findings
Saeed Anwar
Jarin Taslem Mourosi
Fahim Khan
Mohammad Ohid Ullah
Olivier Vanakker
Mohammad Jakir Hosen
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS NEGLECTED TROPICAL DISEASES
2020
Exome-based panel testing as an efficient method to diagnose the highly heterogeneous ocular disorder spectrum Microphthalmia, Anophthalmia, Coloboma and Anterior Segment Dysgenesis (MAC-ASD)
Hannah Verdin
Toon Rosseel
Sascha Vermeer
Irina Balikova
Philippe Kestelyn
Colombine Meunier
Françoise Meire
Julie Van De Velde
Olivier Vanakker
Jenneke Van Den Ende
et al.
C3
Conferentie
2020
From membrane to mineralization : the curious case of the ABCC6 transporter
Shana Verschuere
Matthias Van Gils
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FEBS LETTERS
2020
Mild clinical features aid in the interpretation of syndromic gene variants in apparent non-syndromic intellectual disability patients
Hannes Syryn
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2020
Nonlinear optical microscopy is a novel tool for the analysis of cutaneous alterations in pseudoxanthoma elasticum
Norbert Kiss
Luca Fésűs
Szabolcs Bozsányi
Flóra Szeri
Matthias Van Gils
Viktória Szabó
Anikó Ilona Nagy
Bernadett Hidvégi
Róbert Szipőcs
Ludovic Martin
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
LASERS IN MEDICAL SCIENCE
2020
Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix
Sarah Delbaere
Tibbe Dhooge
Delfien Syx
Florence Petit
Nathalie Goemans
Anne Destrée
Olivier Vanakker
Riet De Rycke
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2020
Primaire ectopische mineralisatieaandoeningen : van (vaat)verkalking tot syndroom
Lukas Nollet
Andreas Decock
Eva De Vilder
Olivier Vanakker
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2020
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) patients and heterozygous carriers have decreased plasma PPi levels which correlate with the (cardio)vascular phenotype.
Matthias Van Gils
Justin Depauw
Shana Verschuere
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2020
Severe early-onset manifestations of pseudoxanthoma elasticum resulting from the cumulative effects of several deleterious mutations in ENPP1, ABCC6 and HBB : transient improvement in ectopic calcification with sodium thiosulfate
L. Omarjee
Y. Nitschke
Shana Verschuere
E. Bourrat
M. D. Vignon
N Navasiolava
G. Leftheriotis
G. Kauffenstein
F. Rutsch
Olivier Vanakker
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY
2020
The pathogenic p.(R391G) ABCC6 displays incomplete penetrance implying the necessity of an interacting partner for the development of pseudoxanthoma elasticum
Flora Szeri
Agnes Miko
Nastassia Navasiolava
Ambrus Kaposi
Shana Verschuere
Qiaoli Li
Sharon F. Terry
Federica Boraldi
Jouni Uitto
Koen van de Wetering
et al.
Preprint
2020
VEGFA variants as prognostic markers for the retinopathy in pseudoxanthoma elasticum
Eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Ludovic Martin
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Jean-Marc Ebran
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2020
2019
A likely pathogenic variant in the SLC20A2 gene presenting with progressive myoclonus
Simon Lamquet
Eliana M Ramos
Andrea Legati
Giovanni Coppola
Dimitri Hemelsoet
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
2019
Cellular signaling in pseudoxanthoma elasticum : an update
Matthias Van Gils
Lukas Nollet
Ewout Verly
Nancy Deianova
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CELLULAR SIGNALLING
2019
Chikungunya outbreak in Bangladesh (2017) : clinical and hematological findings
Saeed Anwar
Jarin Taslem Mourosi
Fahim Khan
Mohammad Ohid Ullah
Olivier Vanakker
Mohammad Jakir Hosen
Preprint
2019
Compound screening for PXE using a zebrafish abcc6a CRISPR/Cas9 mutant model : a proof-of-concept study
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Compound screening for PXE using zebrafish abcc6a mutant models
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Compound screening for PXE using zebrafish abcc6a mutant models
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Comprehensive re-assessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum
Shana Verschuere
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Comprehensive re-assessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum
Shana Verschuere
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Endogenous calcification inhibitors in the prevention of vascular calcification : a consensus statement from the COST Action EuroSoftCalcNet
Magnus Bäck
Tamas Aranyi
M Leonor Cancela
Miguel Carracedo
Natércia Conceição
Georges Leftheriotis
Vicky Macrae
Ludovic Martin
Yvonne Nitschke
Andreas Pasch
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN CARDIOVASCULAR MEDICINE
2019
Generation and validation of the first complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Heterozygous defects in collagen XII cause myopathic Ehlers-Danlos syndrome and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix
Sarah Delbaere
Tibbe Dhooge
Delfien Syx
Florence Petit
Nathalie Goemans
Anne Destree
Olivier Vanakker
Riet De Rycke
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2019
Hypotonia and delayed motor development as an early presentation of Lowe syndrome : case report and literature review
Sara David
KATHLEEN DE WAELE
Bram De Wilde
Franny Faes
Olivier Vanakker
SOPHIE WALRAEDT
Agnieszka Prytula-Ebels
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ACTA CLINICA BELGICA
2019
Internal carotid artery hypoplasia : a new clinical feature in pseudoxanthoma elasticum
Loukman Omarjee
Jacques-Olivier Fortrat
Antoine Larralde
Estelle Le Pabic
Gilles Kauffenstein
Maxence Laot
Nastassia Navasiolava
Pierre-Jean Mention
Juan Luis Carrillo Linares
Pedro Valdivielso
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF STROKE
2019
Morpholino-mediated gene knockdown in zebrafish : it is all about dosage and validation
Matthias Van Gils
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2019
Non-invasive prenatal testing (NIPT) : how to handle secondary findings of maternal chromosomal abnormalities
Machteld Baetens
Tom Sante
Sarah Vergult
M. De Smet
S. Janssens
Olivier Vanakker
Bert Callewaert
Bruce Poppe
Annelies Dheedene
Björn Menten
C3
Conferentie
2019
Plasma inorganic pyrophosphate and alkaline phosphatase in patients with pseudoxanthoma elasticum
Ana María Sánchez-Tévar
María García-Fernández
Belén Murcia-Casas
José Rioja-Villodres
Juan Luis Carrillo
Marta Camacho
Matthias Van Gils
Miguel Angel Sánchez-Chaparro
Olivier Vanakker
Pedro Valdivielso
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANNALS OF TRANSLATIONAL MEDICINE
2019
Targeted compound screening for PXE using CRISPR/Cas9 abcc6a mutant zebrafish model
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
The inflammasome pathway is involved in PXE through IL1B upregulation in patients with a severe cardiovascular PXE phenotype
Eva De Vilder
L. Martin
G. Leftheriotis
Paul Coucke
Anne De Paepe
Filip Van Nieuwerburgh
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
The role of vitamin K and its related compounds in Mendelian and acquired ectopic mineralization disorders
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Shana Verschuere
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
2019
2018
A Belgian consensus strategy to identify familial hypercholesterolaemia in the coronary care unit and its subsequent cascade screening and treatment : BEL-FaHST (The BELgium Familial Hypercholesterolaemia STrategy)
Olivier S Descamps
Olivier Van Caenegem
Michel P Hermans
Jean-Luc Balligand
Christophe Beauloye
Antoine Bondue
Stephane Carlier
Emilie Castermans
Fabien Chenot
Marc Claeys
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ATHEROSCLEROSIS
2018
De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylation
M. Felicia Basilicata
Ange-Line Bruel
Giuseppe Semplicio
Claudia Isabelle Keller Valsecchi
Tuğçe Aktaş
Yannis Duffourd
Tobias Rumpf
Jenny Morton
Iben Bache
Witold G. Szymanski
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2018
Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications
Kate Wolfe
Andrew McQuillin
Viola Alesi
Elise Boudry Labis
Peter Cutajar
Bruno Dallapiccola
Maria Lisa Dentici
Anne Dieux-Coeslier
Benedicte Duban-Bedu
Tina Duelund Hjortshøj
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS
2018
Generation and validation of a complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2018
Generation and validation of a complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2018
Generation and validation of the first complete knockout model of ABCC6A in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2018
Generation and validation of the first complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2018
Generation and validation of the first complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2018
Generation and validation of the first complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2018
Interpreting genetic variants in titin in patients with muscle disorders
Marco Savarese
Lorenzo Maggi
Anna Vihola
Per Harald Jonson
Giorgio Tasca
Lucia Ruggiero
Luca Bello
Francesca Magri
Teresa Giugliano
Annalaura Torella
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JAMA NEUROLOGY
2018
Pathogenic variants in the ABCC6 gene are associated with an increased risk for ischemic stroke
Eva De Vilder
STEFANIE CARDOEN
Mohammad J Hosen
Olivier Le Saux
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Jacques De Reuck
Paul Coucke
Anne De Paepe
Dimitri Hemelsoet
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BRAIN PATHOLOGY
2018
Primary brain calcification : an international study reporting novel variants and associated phenotypes
Eliana Marisa Ramos
Miryam Carecchio
Roberta Lemos
Joana Ferreira
Andrea Legati
Renee Louise Sears
Sandy Chan Hsu
Celeste Panteghini
Luca Magistrelli
Ettore Salsano
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2018
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database : a systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations
Joke Muys
Bettina Blaumeiser
Yves Jacquemyn
Claude Bandelier
Nathalie Brison
Saskia Bulk
Patrizia Chiarappa
Winnie Courtens
Anne De Leener
Marjan De Rademaeker
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PRENATAL DIAGNOSIS
2018
2017
FOXP1-related intellectual disability syndrome : a recognisable entity
Ilse Meerschaut
Daniel Rochefort
Nicole Revençu
Justine Pètre
Christina Corsello
Guy A Rouleau
Fadi F Hamdan
Jacques L Michaud
Jenny Morton
Jessica Radley
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2017
GGCX-associated phenotypes : an overview in search of genotype-phenotype correlations
Eva De Vilder
Jens Debacker
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
2017
GGCX-associated phenotypes : an overview in search of genotype-phenotype correlations
eva De Vilder
Jens Debacker
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2017
Muscular heterotopic calcification with ulcerating skin lesions : a case report
Matthias Van Gils
Mohammad Jakir Hosen
Tithi Roy
Srizon Roy Tirtho
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2017
2016
'De novo' Col4A2 mutation in a patient with migraine, leukoencephalopathy, and small carotid aneurysms
Paul Kollmann
André Peeters
Olivier Vanakker
Yves Sznajer
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF NEUROLOGY
2016
7p22.1 microdeletions involving ACTB associated with developmental delay, short stature, and microcephaly
Keiko Shimojima
Satoshi Narai
Masami Togawa
Tomotsune Doumoto
Noriko Sangu
Olivier Vanakker
Anne De Paepe
Matthew Edwards
John Whitehall
Sally Brescianini
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2016
Association of variants in the VEGFA (Vascular Endothelial Growth Factor) gene with severe retinopathy in pseudoxanthoma elasticum: implications for molecular screening, counseling and management
eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Ludovic Martin
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Jean-Marc Ebran
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2016
FOXP1-related intellectual disability syndrome : a recognizable entity
Ilse Meerschaut
J Pètre
N Revencu
NELE BOCKAERT
Ann Oostra
Olivier Vanakker
M Velinov
TJ de Ravel
D Mekahli
KK Vaux
et al.
C3
Conferentie
2016
Fibroblasts in soft tissue mineralization display an osteogenic expression pattern but do not transform into mature osteoblasts
Matthias Van Gils
Eva De Vilder
Mohammad Hosen
Paul Coucke
Olivier Le Saux
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2016
Fibroblasts in soft tissue mineralization display an osteogenic gene expression pattern but do not transform into mature osteoblasts
Matthias Van Gils
Eva De Vilder
Mohammad Hosen
Paul Coucke
Olivier LeSaux
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2016
Fibroblasts in soft tissue mineralization display an osteogenic gene expression pattern but do not transform into mature osteoblasts
Matthias Van Gils
Eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Paul Coucke
Olivier LeSaux
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2016
Mutations in CDC45, encoding an essential component of the pre-initiation complex, cause Meier-Gorlin syndrome and craniosynostosis
Aimee L Fenwick
Maciej Kliszczak
Fay Cooper
Jennie Murray
Luis Sanchez-Pulido
Stephen RF Twigg
Anne Goriely
Simon J McGowan
Kerry A Miller
Indira B Taylor
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2016
Phenotype of a Belgian family with 6p25 deletion syndrome
NICOLE WEEGERINK
Freya Swinnen
Olivier Vanakker
Jan W Casselman
Ingeborg Dhooge
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY
2016
Stickler syndrome: comprehensive clinical and molecular analysis
Frederic Acke
Paul Coucke
Olivier Vanakker
Kristien Hoornaert
Geert Mortier
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2016
2015
Anti-VEGF treatment in Pseudoxanthoma elasticum: preliminary results of a long-term ophthalmological follow-up
eva De Vilder
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2015
Clinical zinc deficiency as early presentation of Wilson disease
Stephanie Van Biervliet
Sébastien Küry
Ruth De Bruyne
Olivier Vanakker
Sébastien Schmitt
Saskia Vande Velde
Eric Blouin
Stéphane Bézieau
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION
2015
Efficiency of exome sequencing for the molecular diagnosis and modifier gene identification in pseudoxanthoma elasticum
eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2015
Efficiency of exome sequencing for the molecular diagnosis of Pseudoxanthoma Elasticum
Mohammad Jakir Hosen
Filip Van Nieuwerburgh
Wouter Steyaert
Dieter Deforce
Ludovic Martin
Georges Leftheriotis
Anne De Paepe
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2015
From variome to phenome : pathogenesis, diagnosis and management of ectopic mineralization disorders
eva De Vilder
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
WORLD JOURNAL OF CLINICAL CASES
2015
Huge variability in a huge gene: TTN variants identified in a large NGS-resequencing project
M Savarese
A Evila
G Di Fruscio
A Vihola
A Torella
G Tasca
F Magri
Sandra Janssens
L Ruggiero
Kathleen Claes
et al.
C3
Conferentie
2015
Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export
Andrea Legati
Donatella Giovannini
Gaël Nicolas
Uriel López-Sánchez
Beatriz Quintans
João RM Oliveira
Renee L Sears
Eliana Marisa Ramos
Elizabeth Spiteri
Maria-Jesús Sobrido
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2015
Novel insights in the pathogenesis of pseudoxanthoma elasticum
Mohammad Jakir Hosen
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
Proefschrift
2015
Novel phenotypes and genes in pseudoxanthoma elasticum-related soft tissue mineralization: results of an integrative approach
eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Paul Coucke
Anne De Paepe
Ariana Kariminejad
Georges Lefthériotis
Filip Van Nieuwerburgh
Ludovic Martin
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2015
Redefining the MED13L syndrome
Abidemi Adegbola
Luciana Musante
Bert Callewaert
Patricia Maciel
Hao Hu
Bertrand Isidor
Sylvie Picker-Minh
Cedric Le Caignec
Barbara Delle Chiaie
Olivier Vanakker
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2015
The ABCC6 transporter as a paradigm for networking from an orphan disease to complex disorders
eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL
2015
The genetics of soft connective tissue disorders
Olivier Vanakker
Bert Callewaert
Fransiska Malfait
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
Annual Review of Genomics and Human Genetics
2015
Whole exome sequencing as a novel tool for the detection of modifier genes in Pseudoxanthoma elasticum
Eva De Vilder
Filip Van Nieuwerburgh
Dieter Deforce
Ludovic Martin
Georges Lefthériotis
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2015
Whole exome sequencing as a novel tool for the detection of modifier genes in pseudoxanthoma elasticum
eva De Vilder
Filip Van Nieuwerburgh
Dieter Deforce
Ludovic Martin
Georges Lefthériotis
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2015
2014
Acral acquired cutis laxa associated with IgA multiple myeloma, joint hyperlaxity and urticarial neutrophilic dermatosis
Nicolas Kluger
Jean-Pierre Molès
Olivier Vanakker
Charlotte Pernet
Marie Beylot-Barry
Didier Bessis
Redactioneel materiaal
2014
Can APOE and MTHFR polymorphisms have an influence on the severity of cardiovascular manifestations in Italian Pseudoxanthoma elasticum affected patients?
Frederica Boraldi
Sonia Costa
Claudio Rabacchi
Miriam Ciani
Olivier Vanakker
Daniela Quaglino
A2
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
2014
Deletions in 14q24.1q24.3 are associated with congenital heart defects, brachydactyly, and mild intellectual disability
Barbara Oehl-Jaschkowitz
Olivier Vanakker
Anne De Paepe
Björn Menten
Thomas Martin
Georg Weber
Alexander Christmann
Romain Krier
Simone Scheid
Susan E McNerlan
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2014
Diagnostic criteria for Stickler syndrome based on comprehensive clinical and molecular analysis
Frederic Acke
Paul Coucke
Olivier Vanakker
Kristien Hoornaert
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2014
Implementation of genomic arrays in prenatal diagnosis: the Belgian approach to meet the challenges
Olivier Vanakker
Catheline Vilain
Katrien Janssens
Nathalie Van der Aa
Guillaume Smits
Claude Bandelier
Bettina Blaumeiser
Saskia Bulk
Jean-Hubert Caberg
Anne De Leener
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2014
Lambert-Eaton myasthenic syndrome in a 13-year-old girl with Xp11.22-p11.23 duplication
Sabine Verbeek
Olivier Vanakker
Rudy Mercelis
AF Lipka
Filomeen Haerynck
Melissa Dullaers
PATRICK VERLOO
Rudy Van Coster
Helene Verhelst
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
2014
Mate pair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations
Sarah Vergult
Ellen Van Binsbergen
Tom Sante
Silke Nowak
Olivier Vanakker
Kathleen Claes
Bruce Poppe
Nathalie Van der Aa
Markus J van Roosmalen
Karen Duran
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2014
Molecular docking simulations provide insights in the substrate binding sites and possible substrates of the ABCC6 transporter
Mohammad Jakir Hosen
Abdullah Zubaer
Simrika Thapa
Bijendra Khadka
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS ONE
2014
Novel pathogenic COL11A1/COL11A2 variants in Stickler syndrome detected by targeted NGS and exome sequencing
Frederic Acke
Fransiska Malfait
Olivier Vanakker
Wouter Steyaert
Kim De Leeneer
Geert Mortier
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
2014
Perturbation of specific pro-mineralizing signalling pathways in human and murine pseudoxanthoma elasticum
Mohammad Jakir Hosen
Paul Coucke
Olivier Le Saux
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2014
Pseudoxanthome élastique (PXE) associé à un digénisme ABCC6/GCCX
M. Etienne
Mohammad Jakir Hosen
G. Leftheriotis
J.-M. Ebran
E. De Maistre
Olivier Vanakker
L. Martin
C3
Conferentie
2014
Retinitis pigmentosa, cutis laxa and pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations associated with GGCX mutations
Ariana Kariminejad
Bita Bozorgmehr
Abdolhamid Najafi
Atefeh Khoshaeen
Maryam Ghalandari
Hossein Najmabadi
Mohamad Hasan Kariminejad
Olivier Vanakker
Mohammad Jakir Hosen
Fransiska Malfait
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2014
Syndrome sclérodermiforme monomélique au cours d’un syndrome de Buschke Ollendorff
V. Reymann
Olivier Vanakker
D. Bessis
C3
Conferentie
2014
2013
Characterization of cardiovascular involvement in pseudoxanthoma elasticum families
Laurence Campens
Olivier Vanakker
Bram Trachet
Patrick Segers
Bart Leroy
Julie De Zaeytijd
Dirk Voet
Anne De Paepe
Tine De Backer
Julie De Backer
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ARTERIOSCLEROSIS THROMBOSIS AND VASCULAR BIOLOGY
2013
Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa
Bert Callewaert
Chi-Ting Su
Tim Van Damme
Philip Vlummens
Fransiska Malfait
Olivier Vanakker
Bianca Schulz
Meghan Mac Neal
Elaine C Davis
Joseph GH Lee
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2013
Coordinated orphan disease research : yes, we can!
Olivier Vanakker
Redactioneel materiaal
2013
Ectopic soft tissue calcification: process, determinants and health impact
Olivier Vanakker
Mohammad Jakir Hosen
Anne De Paepe
Hoofdstuk in een boek
in
Calcification : processes, determinants and health impact
2013
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus
Gea Beunders
Els Voorhoeve
Christelle Golzio
Luba M Pardo
Jill A Rosenfeld
Michael E Talkowski
Ingrid Simonic
Anath C Lionel
Sarah Vergult
Robert E Pyatt
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2013
Matepair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations
Sarah Vergult
Ellen Van Binsbergen
Tom Sante
Silke Nowak
Olivier Vanakker
Kathleen Claes
Bruce Poppe
Nathalie Van der Aa
MJ Van Roosmalen
K Duran
et al.
C3
Conferentie
2013
Novel COL11A1 mutations in Stickler syndrome detected by next-generation sequencing
Frederic Acke
Fransiska Malfait
Olivier Vanakker
Wouter Steyaert
Kim De Leeneer
Geert Mortier
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Paul Coucke
C3
Conferentie
2013
Pharmacogenomics in children: advantages and challenges of next generation sequencing applications
Olivier Vanakker
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRICS
2013
SNX10 mutations define a subgroup of human Autosomal Recessive Osteopetrosis with variable clinical severity
Alessandra Pangrazio
Anders Fasth
Andrea Sbardellati
Paul J Orchard
Kimberly A Kasow
Jamal Raza
Canan Albayrak
Davut Albayrak
Olivier Vanakker
Barbara De Moerloose
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
2013
Second family with the Boston-type craniosynostosis syndrome: novel mutation and expansion of the clinical spectrum
Alexander Janssen
Mohammad Jakir Hosen
Philippe Jeannin
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2013
The ABCC6 transporter : what lessons can be learnt from other ATP-binding cassette transporters?
Olivier Vanakker
Mohammad Jakir Hosen
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN GENETICS
2013
Twenty patients including 7 probands with autosomal dominant cutis laxa confirm clinical and molecular homogeneity
Smail Hadj-Rabia
Bert Callewaert
Emmanuelle Bourrat
Marlies Kempers
Astrid S Plomp
Valerie Layet
Deborah Bartholdi
Marjolijn Renard
Julie De Backer
Fransiska Malfait
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2013
Zebrafish models for ectopic mineralization disorders : practical issues from morpholino design to post-injection observations
Mohammad Jakir Hosen
Olivier Vanakker
Andy Willaert
Ann Huysseune
Paul Coucke
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN GENETICS
2013
2012
Angioid streaks with severe macular dysfunction and generalised retinal involvement due to a homozygous duplication in the ABCC6 gene
MH Tan
Olivier Vanakker
HV Tran
AG Robson
JE Lai-Cheong
R Groves
GE Holder
AT Moore
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EYE
2012
Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria
Sofie Symoens
Delfien Syx
Fransiska Malfait
Bert Callewaert
Julie De Backer
Olivier Vanakker
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2012
Erfelijke vormen van thoracale aorta-aneurysma's en -dissecties : diagnostiek en beleid
Anne De Paepe
Bert Callewaert
Laurence Campens
Paul Coucke
Fransiska Malfait
Marjolijn Renard
Olivier Vanakker
Julie De Backer
LAURENT DEMULIER
Katrien Francois
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2012
Histopathology of pseudoxanthoma elasticum and related disorders: histological hallmarks and diagnostic clues
Mohammad Jakir Hosen
Anouck Lamoen
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
A2
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFICA (HINDAWI)
2012
Impaired vascular elasticity and diastolic dysfunction in pseudoxanthoma elasticum
Laurence Campens
Olivier Vanakker
Bram Trachet
Patrick Segers
Anne De Paepe
Julie De Backer
C3
Conferentie
2012
Impaired vascular elasticity and diastolic dysfunction in pseudoxanthoma elasticum
Laurence Campens
Olivier Vanakker
Bram Trachet
Patrick Segers
Anne De Paepe
Julie De Backer
C3
Conferentie
2012
Matepair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations
Sarah Vergult
Ellen Van Binsbergen
Tom Sante
Silke Nowak
Olivier Vanakker
Kathleen Claes
Bruce Poppe
Nathalie Van der Aa
MJ Van Roosmalen
K Duran
et al.
C3
Conferentie
2012
Translational impact of VEGFA variants on the prediction and follow-up of ocular complications in pseudoxanthoma elasticum
eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Ludovic Martin
Bart Leroy
Jean-Marc Ebran
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2012
Translational impact of VEGFA variants on the prediction and follow-up of ocular complications in pseudoxanthoma elasticum
eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Ludovic Martin
Bart Leroy
Jean-Marc Ebran
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2012
2011
Acquired pseudoxanthoma elasticum presenting after liver transplantation
Lionel Bercovitch
Ludovic Martin
Nicolas Chassaing
Timothy W Hefferon
Didier Bessis
Olivier Vanakker
Sharon F Terry
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY
2011
Atypical presentation of pseudoxanthoma elasticum with abdominal cutis laxa : evidence for a spectrum of ectopic calcification disorders?
Olivier Vanakker
Bart Leroy
Leon J Schurgers
Cees Vermeer
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2011
Functional polymorphism in gamma-glutamylcarboxylase is a risk factor for severe neonatal hemorrhage
Olivier Vanakker
Kris De Coen
Laura Costrop
Paul Coucke
Piet Vanhaesebrouck
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF PEDIATRICS
2011
Genomic microarrays: challenges and opportunities: five years experience in a diagnostic setting
Sarah Vergult
Karen Buysse
BARBARA DELLE CHIAIE
Sandra Janssens
Olivier Vanakker
Rudy Van Coster
Anne De Paepe
Franki Speleman
Björn Menten
C3
Conferentie
2011
Hereditary connective tissue diseases in young adult stroke: a comprehensive synthesis
Olivier Vanakker
Dimitri Hemelsoet
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
STROKE RESEARCH AND TREATMENT
2011
Reply to the article of C. Marken et al. entitled 'Vascular pathology of medial arterial calcifications in NT5E deficiency: implications for the role of adenosine in pseudoxanthoma elasticum'
Georges Leftheriotis
Olivier Vanakker
Olivier Le Saux
Ludovic Martin
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
2011
Vitamin K does not prevent soft tissue mineralization in a mouse model of pseudoxanthoma elasticum
Christopher Brampton
Yukiko Yamaguchi
Olivier Vanakker
Lut Van Laer
Li-Hsieh Chen
Manoj Thakore
Anne De Paepe
Viola Pomozi
Pal T Szabo
Ludovic Martin
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CELL CYCLE
2011
2010
Added value of infrared, red-free and autofluorescence fundus imaging in Pseudoxanthoma elasticum
Julie De Zaeytijd
Olivier Vanakker
Paul Coucke
Anne De Paepe
Jean Delaey
Bart Leroy
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
2010
Low serum vitamin K in PXE results in defective carboxylation of mineralization inhibitors similar to the GGCX mutations in the PXE-like syndrome
Olivier Vanakker
Ludovic Martin
Leon J Schurgers
Daniela Quaglino
Laura Costrop
Cees Vermeer
Ivonne Pasquali-Ronchetti
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
LABORATORY INVESTIGATION
2010
Novel deletions causing pseudoxanthoma elasticum underscore the genomic instability of the ABCC6 region
Laura Costrop
Olivier Vanakker
Lut Van Laer
Olivier Le Saux
L Martin
N Chassaing
D Guerra
I Pasquali-Ronchetti
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2010
2009
Anomalies leading to the mineralization of elastic fibers in pseudoxanthoma elasticum and the PXE-like syndrome
Y Le Corre
L Martin
Olivier Vanakker
L Schurgers
D Gheduzzi
C Vermeer
I Pasquali-Ronchetti
Paul Coucke
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2009
Novel clinical and etiopathogenetic findings in Pseudoxanthoma elasticum
Olivier Vanakker
Anne De Paepe
Dirk Matthys
Proefschrift
2009
2008
Novel clinico-molecular insights in Pseudoxanthoma elasticum provide an efficient molecular screening method and a comprehensive diagnostic flowchart
Olivier Vanakker
Bart Leroy
Paul Coucke
Lionel G Bercovitch
Jouni Uitto
Dennis Viljoen
Sharon F Terry
Petra Van Acker
Dirk Matthys
Bart Loeys
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2008
Osteogenesis Imperfecta: klinische en genetische aspecten van de broze botziekte
Olivier Vanakker
Fransiska Malfait
Anne De Paepe
A4
Artikel in een tijdschrift
in
NEDERLANDS TIJDSCHRIFT VOOR CALCIUM- EN BOTSTOFWISSELING
2008
Pseudoxanthoma elasticum: een metabole bindweefselaandoening
Olivier Vanakker
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2008
2007
A variant of Ehlers-Danlos manifesting as manic episode
N Turfaner
Olivier Vanakker
R Bayar
C Islak
F Sipahioglu
A4
Artikel in een tijdschrift
in
CERRAHPAŞA MEDICAL REVIEW
2007
Mutation detection in the ABCC6 gene and analysis in a large international cohort affected by pseudoxanthoma elasticum
EG Pfendner
SF Terry
S Vourthis
P McAndrew
MR McClain
S Fratta
A Marais
S Hariri
Paul Coucke
Olivier Vanakker
et al.
C3
Conferentie
2007
Mutation detection in the ABCC6 gene and genotype-phenotype analysis in a large international case series affected by pseudoxanthoma elasticum
Ellen G Pfendner
Olivier Vanakker
Sharon F Terry
Sophia Vourthis
Patricia E McAndrew
Monica R McClain
Sarah Fratta
Anna-Susan Marais
Susan Hariri
Paul Coucke
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007
Pseudoxanthoma elasticum with generalized retinal dysfunction, a common finding?
Isabelle Audo
Olivier Vanakker
Alaric Smith
Bart Leroy
Anthony G Robson
Sharon A Jenkins
Paul Coucke
Alan C Bird
Anne De Paepe
Graham E Holder
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
2007
Pseudoxanthoma elasticum-like phenotype with cutis laxa and multiple coagulation factor deficiency represents a separate genetic entity
Olivier Vanakker
Ludovic Martin
Dealba Gheduzzi
Bart Leroy
Bart Loeys
Veronica I Guerci
Dirk Matthys
Sharon F Terry
Paul Coucke
Ivonne Pasquali-Ronchetti
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2007
2006
Visceral and testicular calcifications as part of the phenotype in pseudoxanthoma elasticum: ultrasound findings in Belgian patients and healthy carriers
Olivier Vanakker
Dirk Voet
Mirko Petrovic
Frédérique Van Robaeys
Bart Leroy
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BRITISH JOURNAL OF RADIOLOGY
2006
2003
Left ventricular outflow obstruction in rhabdomyoma of infancy: meta-analysis of the literature
Henri Verhaaren
Olivier Vanakker
Daniël De Wolf
Bert Suys
Katrien Francois
Dirk Matthys
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF PEDIATRICS
2003
2002
Use of an event recorder in the decision for pacemaker implantation in a child with syncope
Henri Verhaaren
Olivier Vanakker
Rudy Van Coster
Daniël De Wolf
Katrien Francois
Dirk Matthys
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
2002
2001
Mucoviscidose en fysieke training : nut van een kortdurend trainingsprogramma
Olivier Vanakker
Frans De Baets
H Franckx
Dirk Matthys
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2001