Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Nika Schuermans
Profiel
Projecten
Publicaties
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
17
Resultaten
2025
Cracking rare disorders : a new minimally invasive RNA-seq protocol
Laurenz De Cock
Erika D'haenens
Lies Vantomme
Lynn Backers
Aude Beyens
Kathleen Claes
Griet De Clercq
Robin de Putter
Candy Kumps
Nika Schuermans
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NPJ GENOMIC MEDICINE
2025
2024
Pooled analysis of patients with inherited prion disease caused by two- to twelve-octapeptide repeat insertions in the prion protein gene (PRNP)
Astrid Van den broecke
Alexander Decruyenaere
Nika Schuermans
Hannah Verdin
Jody Ghijsels
Anne Sieben
Bart Dermaut
Dimitri Hemelsoet
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF NEUROLOGY
2024
2023
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Leslie Matalonga
Elke de Boer
Adam Jackson
Elisa Benetti
Siddharth Banka
Ange-Line Bruel
Andrea Ciolfi
Jill Clayton-Smith
Bruno Dallapiccola
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2023
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures
Elena Poggio
Lucia Barazzuol
Andrea Salmaso
Celeste Milani
Adamantia Deligiannopoulou
Ángeles García Cazorla
Se Song Jang
Natalia Juliá-Palacios
Boris Keren
Robert Kopajtich
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2023
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD
Pedro Ervilha Pereira
Nika Schuermans
Antoon Meylemans
Pontus LeBlanc
Lauren Versluys
KE Copley
JD Rubien
C Altheimer
Myra Peetermans
Elke Debackere
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ACTA NEUROPATHOLOGICA
2023
Exome sequencing and multigene panel testing in 1,411 patients with adult-onset neurologic disorders
Nika Schuermans
Hannah Verdin
Jody Ghijsels
Madeleine Hellemans
Elke Debackere
Elke Bogaert
Sofie Symoens
Leslie Naesens
Elien Lecomte
David Crosiers
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEUROLOGY-GENETICS
2023
From gastrointestinal enigma to genetic clarity : unraveling the MYH11 SM2 connection
Steven Callens
Bart Dermaut
Filomeen Haerynck
Dimitri Hemelsoet
Leslie Naessens
Bruce Poppe
Sanne Steyaert
Wim Terryn
Arnaud Vanlander
PATRICK VERLOO
et al.
C3
Conferentie
2023
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling
Nika Schuermans
Salima El Chehadeh
Dimitri Hemelsoet
Jérémie Gautheron
Marie-Christine Vantyghem
Sonia Nouioua
Meriem Tazir
Corinne Vigouroux
Martine Auclair
Elke Bogaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2023
Phospholipid modifier PLAAT3 links defective PPARγ-dependent signaling to lipodystrophy
Bart Dermaut
Nika Schuermans
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2023
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing
Burcu Yaldiz
Erdi Kucuk
Juliet Hampstead
Tom Hofste
Rolph Pfundt
Jordi Corominas Galbany
Tuula Rinne
Helger G. Yntema
Alexander Hoischen
Marcel Nelen
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENOMICS
2023
2022
A structural variant of the C-terminal prion-like domain of TDP-43 causes vacuolar muscle degeneration
Pedro Ervilha Pereira
Nika Schuermans
Antoon Meylemans
Pontus LeBlanc
L Versluys
Elke Debackere
Olivier Vanakker
Sara Janssens
Jonathan Baets
K Verhoeven
et al.
C3
Conferentie
2022
Expanding the TDP-43 proteinopathy pathway from neurons to muscle : physiological and pathophysiological functions
Lauren Versluys
Pedro Ervilha Pereira
Nika Schuermans
Boel De Paepe
Jan De Bleecker
Elke Bogaert
Bart Dermaut
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN NEUROSCIENCE
2022
Lipodystrophy due to genetic deficiency of picornavirus host factor and obesity regulator PLAAT3
Nika Schuermans
Salima El Chehadeh
Dimitri Hemelsoet
Elke Bogaert
Elke Debackere
Pascale Hilbert
Nike Van Doninck
Marie-Caroline Taquet
Toon Rosseel
Griet De Clercq
et al.
C3
Conferentie
2022
Marked hypotonia : an additional feature of ANO3-related movement disorder
Patrick Santens
Arnout Bruggeman
Nika Schuermans
Hannah Verdin
Bart Dermaut
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2022
Shortcutting the diagnostic odyssey : the multidisciplinary program for undiagnosed rare diseases in adults (UD-PrOZA)
Nika Schuermans
Dimitri Hemelsoet
Wim Terryn
Sanne Steyaert
Rudy Van Coster
Paul Coucke
Wouter Steyaert
Bert Callewaert
Elke Bogaert
Patrick Verloo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2022
2015
Comparative study of innovative postoperative wound dressings after total knee arthroplasty
Andreas Dobbelaere
Nika Schuermans
Steven Smet
Catherine Van Der Straeten
Jan Victor
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ACTA ORTHOPAEDICA BELGICA
2015
Vernieuwende postoperatieve wondverbanden bij een totale knieprothese : vergelijkende studie van Aquacel Surgical, Opsite Visible en Mepilex Border
Andreas Dobbelaere
Nika Schuermans
Steven Smet
Jan Victor
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2015