Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Onderzoeker

Mauro Milazzo

Publicaties & datasets

Prijzen & Erkenningen

7 Resultaten

2025

DNA sample tracking for diagnostic exome sequencing - a 1-year experience

Peter N. D. CeulemansMatthias De SmetTom SanteGertjan WilsThalia Van LaethemMauro Alessio MilazzoJo VandesompeleFrauke CoppietersSteve LefeverBrecht Guillemyn et al.

U Artikel in een tijdschrift in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

2024

Bmpr1aa modulates the severity of the skeletal phenotype in an fkbp10-deficient Bruck syndrome zebrafish model

Tamara JaraysehSophie DebaenstHanna De SaffelToon RosseelMauro Alessio MilazzoJan Willem BekDavid M HudsonFilip Van NieuwerburghYannick GansemansIván Josipovic et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH

2023

Deciphering phenotypic and mechanistic variability in Bruck syndrome and Osteogenesis imperfecta, through a zebrafish model with loss of fkbp10

Tamara JaraysehHanna De SaffelToon RosseelMauro Alessio MilazzoSophie DebaenstPaul Eckhard WittenAndy WillaertPaul Coucke

Identification of modifier genes underlying intra-familial phenotypic variability in zebrafish OI models using whole exome sequencing and linkage analysis

Tamara JaraysehAdelbert De ClercqToon RosseelMauro Alessio MilazzoAndy WillaertPaul Coucke

2022

Performance Evaluation of Three DNA Sample Tracking Tools in a Whole Exome Sequencing Workflow

Gertjan WilsCeline HelsmoortelPieter-Jan VoldersInge VereeckeMauro Alessio MilazzoJo VandesompeleFrauke CoppietersKim De LeeneerSteve Lefever

U Artikel in een tijdschrift in MOLECULAR DIAGNOSIS & THERAPY

Risk of malignant hyperthermia in patients carrying a variant in the skeletal muscle ryanodine receptor 1 gene

Lise JanssensJoris De PuydtMauro Alessio MilazzoSofie SymoensJan De BleeckerSarah Herdewyn

A1 Artikel in een tijdschrift in NEUROMUSCULAR DISORDERS

2021

Identification of modifier genes underlying intra-familial phenotypic variability in zebrafish OI models using whole exome sequencing (WES) and linkage analysis

Tamara JaraysehAdelbert De ClercqToon RosseelMauro Alessio MilazzoAndy WillaertPaul Coucke