Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Onderzoeker

Lynn Demuynck

Prijzen & Erkenningen

3 Resultaten

2019

A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta

Brecht GuillemynHülya KayseriliLynn DemuynckPatrick SipsAnne De PaepeDelfien SyxPaul CouckeFransiska MalfaitSofie Symoens

A1 Artikel in een tijdschrift in HUMAN MOLECULAR GENETICS

2017

Tissue-specific mosaicism for a lethal osteogenesis imperfecta COL1A1 mutation causes mild OI/EDS overlap syndrome

Sofie SymoensWouter SteyaertLynn DemuynckAnne De PaepeKarin EM DiderichFransiska MalfaitPaul Coucke

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A

2015

Tissue specific mosaicism for a lethal COL1A1 mutation causes mild Ehlers-Danlos syndrome

Sofie SymoensWouter SteyaertLynn DemuynckFransiska MalfaitAnne De PaepeKarin EM DiderichPaul Coucke