Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Karen Buysse
Profiel
Projecten
Publicaties
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
23
Resultaten
2011
Genomic microarrays: challenges and opportunities: five years experience in a diagnostic setting
Sarah Vergult
Karen Buysse
Barbara Delle Chiaeie
Sandra Janssens
Olivier Vanakker
Rudy Van Coster
Anne De Paepe
Franki Speleman
Björn Menten
C3
Conferentie
2011
2010
Giant axonal neuropathy caused by compound heterozygosity for a maternally inherited microdeletion and a paternal mutation within the GAN gene
Karen Buysse
Sarah Vergult
Silke Mussche
Chantal Ceuterick-De Groote
Franki Speleman
Björn Menten
Willy Lissens
Rudy Van Coster
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2010
Toepassing van microarray-analyse in de genetische diagnostiek
Björn Menten
Karen Buysse
Geert Mortier
Anne De Paepe
Franki Speleman
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2010
2009
Array comparative genomic hybridization and flow cytometry analysis of spontaneous abortions and mors in utero samples
Björn Menten
Katrien Swerts
Barbara Delle Chiaeie
Sandra Janssens
Karen Buysse
Jan Philippé
Franki Speleman
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC MEDICAL GENETICS
2009
Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience
Karen Buysse
Barbara Delle Chiaeie
Rudy Van Coster
Bart Loeys
Anne De Paepe
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Disease-Causing 7.4 kb Cis-Regulatory Deletion Disrupting Conserved Non-Coding Sequences and Their Interaction with the FOXL2 Promotor: Implications for Mutation Screening
Barbara D'haene
C Attanasio
Diane Beysen
J Dostie
E Lemire
P Bouchard
M Field
K Jones
B Lorenz
Björn Menten
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS GENETICS
2009
Duplication within the SEPT9 gene associated with a founder effect in North American families with hereditary neuralgic amyotrophy
Megan L. Landsverk
Elizabeth K. Ruzzo
Heather C. Mefford
Karen Buysse
Jillian G. Buchan
Evan E. Eichler
Elizabeth M. Petty
Esther A. Peterson
Dana M. Knutzen
Karen Barnett
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2009
Mapping of 5q35 chromosomal rearrangements within a genomically unstable region (vol 45, pg 672, 2008)
Karen Buysse
A Crepel
Björn Menten
Filip Pattyn
F Antonacci
JA Veltman
LA Larsen
Z Tumer
A de Klein
I van de Laar
et al.
Correctie
2009
Molecular karyotyping: a powerful tool for the study of genomic defects in patients with mental retardation
Karen Buysse
Franki Speleman
Geert Mortier
Proefschrift
2009
The 12q14 microdeletion syndrome: additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height
Karen Buysse
William Reardon
Lakshmi Mehta
Teresa Costa
Carrie Fagerstrom
Daniel J Kingsbury
George Anadiotis
Barbara C McGillivray
Jan Hellemans
Nicole de Leeuw
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Unusual 8p inverted duplication deletion with telomere capture from 8q
Karen Buysse
F Antonacci
Bert Callewaert
Bart Loeys
Ulrike Fränkel
Victoria Siu
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
2008
Array CGH: een nieuwe revolutionaire techniek in de detectie van chromosomale defecten bij kinderen met mentale retardatie en aangeboren afwijkingen
Björn Menten
Karen Buysse
Geert Mortier
Franki Speleman
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2008
Copy number alterations and copy number variation in cancer: close encounters of the bad kind
Franki Speleman
Candy Kumps
Karen Buysse
Bruce Poppe
Björn Menten
Katleen De Preter
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
2008
Delineation of a critical region on chromosome 18 for the del(18)(q12.2q21.1) syndrome
Karen Buysse
Björn Menten
Ann Oostra
Sylvie Tavernier
Geert Mortier
Franki Speleman
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2008
Mapping of 5q35 chromosomal rearrangements within a genomically unstable region
Karen Buysse
A CREPEL
Björn Menten
Filip Pattyn
F ANTONACCI
J VELTMAN
L LARSEN
Z TüMER
A DE KLEIN
I VAN DE LAAR
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
Journal of Medical Genetics
2008
Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes
HC MEFFORD
AJ SHARP
C BAKER
A ITSARA
ZS JIANG
Karen Buysse
SW HUANG
VK MALONEY
JA CROLLA
D BARALLE
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
2008
2007
Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14
Björn Menten
Karen Buysse
F ZAHIR
Jan Hellemans
SJ HAMILTON
T COSTA
C FAGERSTROM
G ANADIOTIS
D KINGSBURY
BC MCGILLIVRAY
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007
RANBP17-TLX3: A hot spot region for both constitutional and acquired rearrangements
Karen Buysse
Björn Menten
F ANTONACCI
JA VELTMAN
LA LARSEN
Z TUMER
Geert Mortier
Franki Speleman
C3
Conferentie
2007
Report of a female patient with mental retardation and tall stature due to a chromosomal rearrangement disrupting the OPHN1 gene on Xq12
Björn Menten
Karen Buysse
Stefan Vermeulen
VALERIE MEERSSCHAUT
Jo Vandesompele
BL NG
NP CARTER
Geert Mortier
Franki Speleman
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007
2006
Array CGH: een nieuwe revolutionaire techniek in de detectie van chromosomale defecten
Björn Menten
Karen Buysse
Geert Mortier
Franki Speleman
A4
Artikel in een tijdschrift
in
DE AGENDA PEDIATRIE (BRUSSEL)
2006
Emerging patterns of cryptic chromosomal imbalance in patients with idiopathic mental retardation and multiple congenital anomalies: a new series of 140 patients and review of published reports
Björn Menten
N MAAS
B THIENPONT
Karen Buysse
Jo Vandesompele
C MELOTTE
T DE RAVEL
S VAN VOOREN
I BALIKOVA
L BACKX
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006
2005
Identification of an unbalanced X-autosome translocation by array CGH in a boy with a syndromic form of chondrodysplasia punctata brachytelephalangic type
Björn Menten
Karen Buysse
Jo Vandesompele
Els De Smet
Anne De Paepe
Franki Speleman
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005
arrayCGHbase: an analysis platform for comparative genomic hybridization microarrays
Björn Menten
Filip Pattyn
Katleen De Preter
Piet Robbrecht
Evi Michels
Karen Buysse
Geert Mortier
Anne De Paepe
Steven van Vooren
Joris Vermeesch
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC BIOINFORMATICS
2005